Współcześnie dysponujemy wieloma metodami analiz wspierających diagnostykę genetyczną. Najpowszechniej stosowane jest sekwencjonowanie metodą Sangera. 

Warto wiedzieć:

• Sekwencjonowanie to opracował brytyjski biochemik Fred Sanger i jego współbadacze w 1977 roku.
• To technika wykorzystywana w rutynowej diagnostyce genetycznej, przydatna do weryfikacji rozpoznania klinicznego ustalonego na podstawie charakterystycznych dla danej choroby objawów.
• Metoda Sangera sprawdza się w sekwencjonowaniu niewielkich fragmentów DNA, w pojedynczych genach.