Sekwencjonowanie nowej generacji (ang. next generation sequencing, NGS) to technologia stosowana do określania kolejności nukleotydów w DNA i RNA oraz wykrywania mutacji. Pozwala na równoległe odczytywanie w stosunkowo krótkim czasie różnych długości sekwencji DNA lub RNA, a nawet całego genomu, jednocześnie u wielu osób.

NGS obejmuje kilka etapów:

1. Izolacja materiału genetycznego (DNA) z pobranych od pacjenta próbek.
2. Przygotowanie biblioteki – obejmuje przekształcenie próbki DNA w zbiór (bibliotekę) wyspecjalizowanych fragmentów.
3. Sekwencjonowanie właściwe przygotowanych bibliotek – odczytywanie sekwencji genetycznej danego fragmentu.
4. Analiza oraz interpretacja uzyskanych danych.

Źródło: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6528456/