DNA pozagenowe – nowy front w walce z nowotworami

DNA pozagenowe to DNA znajdujące się poza chromosomami komórki. Obejmuje DNA mitochondrialne i DNA plazmidowe, które występują w cytoplazmie komórki – substancji wypełniającej wnętrze komórki.

Powstaje na skutek uszkodzenia DNA, przegrupowania chromosomów lub błędów podczas replikacji komórki.

DNA pozagenowe często występuje w komórkach nowotworowych – zawiera wiele kopii genów powodujących chorobę nowotworową, a poruszając się swobodnie po komórce tworzy skupiska wzmacniające ekspresję onkogenów.


Źródło: https://www.insightsonindia.com/2024/12/04/extrachromosomal-dna-ecdna/ 

Rodzaje testów genetycznych – przegląd dostępnych opcji

Badania genetyczne możemy wykonywać z różnych powodów, np. w celu wykrycia choroby lub szybszej jej diagnostyki. Jakie mamy rodzaje testów genetycznych?

  • kliniczne testy genetyczne – badania genetyczne zlecone przez lekarza, które stanowią część dokumentacji medycznej
  • testy diagnostyczne – testy wykonywane w celu znalezienia przyczyny obecnej choroby lub objawów
  • test presymptomatyczny – ocena ryzyka zachorowania na chorobę w przyszłości
  • test na nosicielstwo – badania, które mają na celu znalezienie wariantów, które mogą powodować chorobę i są przekazywane przez rodziców
  • badania prenatalne – wykonywane w czasie ciąży, ich celem jest sprawdzenie, czy dziecko będzie obarczone chorobą genetyczną
  • badania przesiewowe noworodka – wykonywane dzień lub dwa dni po narodzinach
  • test farmakogenomiczny – pozwala na ustalenie najskuteczniejszego leku i dawki


Źródło: https://humangenetics.medicine.uiowa.edu/resources/how-does-genetic-testing-work

Etapy badania genetycznego – od wizyty do wyniku

Badanie genetyczne składa się z kilku etapów.

  1. Pierwszym etapem jest wizyta u specjalisty genetyka, który na podstawie wywiadu i obecnych objawów dobierze najlepszy możliwy test.
  2. Następnie pobierana jest próbka materiału genetycznego, np. krwi, śliny lub innej tkanki.
  3. W laboratorium diagnosta wyizoluje DNA z przesłanej próbki i przeprowadzi analizę genetyczną.
  4. Wyniki badania genetycznego analizowane i interpretowane są przez specjalistów genetyków.


Źródło: https://www.melbournegenomics.org.au/genomics-explained/what-genomic-test/step-by-step