Komórki haploidalne i diploidalne – wiecie, czym się różnią? 😊
👉🏻 W komórkach somatycznych człowieka znajduje się 46 chromosomów (23 pary). Komórki z takim podwójnym zestawem chromosomów nazywamy diploidalnymi i oznaczamy jako 2n.
👉🏻 Ludzkie gamety zawierają 23 chromosomy, czyli pojedynczy zestaw. Takie komórki nazywa się komórkami haploidalnymi i oznacza jako 1n.
💡 Rusza „Genomika dla Polski (G4PL)” – wieloośrodkowy projekt budowy infrastruktury do badań genomicznych. Jego celem jest stworzenie sieci nowoczesnych laboratoriów wyposażonych w aparaturę do analiz całych genomów oraz zebranie nowych danych populacyjnych z obszaru Polski. Projekt zakłada również spójny model analizy i integracji tych danych. Realizacja inicjatywy wzbogaci wiedzę na temat przyczyn chorób, ich wykrywania oraz skutecznego leczenia. Projekt realizuje konsorcjum wiodących instytucji naukowych, a rolę lidera konsorcjum pełni Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk (ICHB PAN). G4PL ma przygotować Polskę do aktywnej współpracy w ramach szerszych inicjatyw europejskich, w tym projektu Genome of Europe.
🧬 Planuje się zebranie i sekwencjonowanie DNA od 6–7 tys. dawców, a dane te będą przechowywane w jednym repozytorium i udostępniane zgodnie z europejskimi i międzynarodowymi standardami dotyczącymi danych genomicznych.
Co to może oznaczać dla pacjentów?
🔬 dokładniejszą diagnostykę chorób genetycznych, w tym chorób rzadkich, nowotworowych i kardiologicznych
🧠lepsze zrozumienie przyczyn chorób
💊 leczenie coraz lepiej dopasowane do konkretnej osoby
Dzięki współpracy wielu ośrodków w Polsce projekt G4PL może realnie przyczynić się do rozwoju nowoczesnej diagnostyki i terapii, także w skali europejskiej.
Chcecie dowiedzieć się więcej? 😊
Sprawdźcie tutaj: https://pan.pl/rusza-najwiekszy-polski-projekt-genomiczny-genomika-dla-polski-g4pl/
👉🏻 Mutacja nonsensowna to rodzaj mutacji punktowej, która zmienia sekwencję DNA w taki sposób, że w miejscu kodonu odpowiadającemu aminokwasowi pojawia się przedwczesny kodon STOP. Powoduje to, że synteza białka kończy się wcześniej niż zwykle, co prowadzi do powstania skróconego i zazwyczaj niefunkcjonalnego białka. Im wcześniej pojawia się przedwczesny kodon STOP, tym większe prawdopodobieństwo utraty funkcji białka.
Mutacja nonsensowna jest przyczyną wielu chorób genetycznych, m.in.:
➡️ Dystrofii mięśniowej Duchenne’a
➡️ Mukowiscydoza
➡️ Hemofilia
Źródło: https://leksykon.com.pl/tag/mutacja-nonsensowna/
Sekwencja referencyjna genomu to ustalona, możliwie kompletna sekwencja DNA reprezentująca genom danego gatunku. Służy jako punkt odniesienia w badaniach genetycznych.
Pozwala na porównywanie sekwencji DNA między osobnikami, populacjami czy gatunkami. Ułatwia lokalizację genów oraz analizę wariantów odpowiedzialnych za cechy, choroby czy funkcje biologiczne.
Nie pochodzi od jednego osobnika, a stanowi kompozycję wybranych sekwencji i pełni funkcję ogólnego modelu genomu gatunku.
Źródło: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Human-Genome-Reference-Sequence
