Czym jest badanie WES?

• WES to badanie genetyczne, w którym wykorzystywane jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Polega na analizie wszystkich genów na podstawie tylko jednej próbki.
• W badaniu WES sprawdzany jest każdy gen, dzięki czemu można wykryć wszystkie zmiany zapisane w ludzkim genomie.
• Badanie WES poprawiło diagnostykę chorób i wad o podłożu genetycznym, które często rozwijają się bezobjawowo przez wiele lat.

Źródło: Application of Whole Exome Sequencing to Identify Disease-Causing Variants in Inherited Human Diseases, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3543920/