Archiwa Bez kategorii - Genetyka Ratuje Życie

20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA

20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek
(tzw. geny kodujące)¹. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli,
jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego
genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych².
Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę
genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni³.
Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach
50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i
Francis Crick⁴, to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z
mikroskopu elektronowego⁵.
Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć,
biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko
piasku⁶, a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA
poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów⁷.
Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok.
8% całej informacji genetycznej człowieka⁸, czyli ponad 3 tysiące genów.
Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project⁹.
Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów,
czyli jednostek budujących DNA¹⁰.
Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce
i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem
skomplikowania organizmu a liczbą genów¹¹.
Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90%
ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych
genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo
sapiens¹².
DNA człowieka waży ok. 700 g¹³, a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg¹⁴.
46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10 -12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA¹⁵.
Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy ¹⁶ – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach ¹⁷. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków¹⁸.
Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów¹⁹. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom²⁰.
Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych ²¹. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę²².
Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby²³.
Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej²⁴.
W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej²⁵. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat ²⁶. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat²⁷. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni²⁸.

Terapia „uszyta na miarę” dla pacjenta onkologicznego – korzyści medycyny personalizowanej

Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż jest wiele do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne.¹Warto wiedzieć:

73% leków onkologicznych należy do terapii personalizowanych²;
w chorobach nowotworowych jest już stosowanych ponad 100 terapii celowanych³;
koncepcja leczenia personalizowanego rozwija się dzięki pracy biologów, genetyków, bioinformatyków, biotechnologów, farmakologów i lekarzy specjalistów;
medycyna personalizowana pozwala na opracowanie nowych leków;
w Polsce i większości innych krajów Europy leki celowane refundowane są w konkretnych wskazaniach;
wszystkie laboratoria, które wykonują diagnostyczne badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia;
wszystkie badania genetyczne, podobnie jak każde badanie medyczne, są objęte zasadą poufności i ochroną danych osobowych.

Terapia celowana to dobrane do potrzeb konkretnego pacjenta leczenie, przynoszące lepsze rezultaty i minimalizujące działania niepożądane. Głównym założeniem medycyny personalizowanej jest wykorzystanie nowoczesnych, molekularnych metod diagnostycznych. Ich celem jest dopasowanie właściwego leku, w odpowiedniej dawce, w oparciu o specyficzne cechy danej jednostki chorobowej. Dynamiczny rozwój tego innowacyjnego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany z szybko rozwijającym się postępem badań nad genetyką człowieka.Terapia celowana bardzo często stosowana jest w leczeniu nowotworów, ponieważ są to choroby, które wynikają z uszkodzenia materiału genetycznego (tzw. mutacji). Zmiany te dzielą się na dwa typy: somatyczne (ok. 90% wszystkich nowotworów)⁴ oraz germinalne (dziedziczne). W przypadku tych pierwszych uszkodzenia DNA zachodzą w ciągu życia pacjenta i występują tylko w komórkach nowotworu. Zmiany germinalne predysponują do ewentualnego rozwoju choroby. Występują we wszystkich komórkach pacjenta i mogą być przekazane z pokolenia na pokolenie.Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego, raka prostaty, tarczycy, żołądka, jak również – przewlekłej białaczki szpikowej oraz limfocytowej.Niemal wszystkie z nich charakteryzują się wystąpieniem określonych mutacji, a po ich wykryciu możliwe jest wdrożenie terapii celowanej.– Pacjent w pierwszej kolejności leczony jest standardowymi schematami, czyli poprzez zabieg chirurgiczny, chemioterapię lub radioterapię. Następnie, wykorzystując materiał pooperacyjny, przeprowadzana jest diagnostyka molekularna, która pozwala na wykrycie zmiany w materiale genetycznym, będącej celem molekularnym dla odpowiedniego leku. Takie działanie pozwala na precyzyjne dobranie terapii dla pacjenta. Nie każda zmiana patologiczna, czyli mutacja wykryta w guzie, jest istotna dla pacjenta, ponieważ nie dla każdej zmiany istnieje lek. Najważniejsze jest, aby wiedzieć, jakie zmiany badać, aby dany lek podać. Dobór terapii i sposób podania leku jest określony przez programy lekowe – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowsiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach. – Celem badań molekularnych stosowanych w onkologii jest ocena obecności zmian genetycznych, które określamy mianem markerów. Wśród nich możemy wyróżnić cztery grupy. Do pierwszej należą markery diagnostyczne. Ich identyfikacja umożliwia postawienie właściwego rozpoznania, ponieważ są charakterystyczne dla konkretnego typu nowotworu. Druga grupa to markery rokownicze, pozwalają one na ocenę przebiegu danej choroby nowotworowej. Trzecia grupa to markery predykcyjne, które pomagają określić skuteczność działania leku u konkretnego pacjenta. Do tej grupy należą również markery umożliwiające zakwalifikowanie pacjenta do wybranej terapii celowanej. Ostatnia grupa markerów pozwala na określenie predyspozycji, czyli ocenę czy wystąpienie danego nowotworu było związane obecnością zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko jego wystąpienia oraz określenie ryzyka wystąpienia nowotworów u pozostałych członków rodziny pacjenta z chorobą nowotworową – wymienia dr hab. n. med. prof. IPCZD Joanna Trubicka, genetyk z Pracowni Onkopatologii i Biostruktury Medycznej Zakładu Patomorfologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.Korzyści i wyzwania medycyny personalizowanej Pacjent poprzez precyzyjne rozpoznanie choroby może zyskać najbardziej skuteczną w jego przypadku terapię. Diagnostyka genetyczna umożliwia również małoinwazyjne monitorowanie prowadzonego leczenia, przez co możliwe jest określenie tendencji nowotworu do dawania przerzutów. Pozwala również określić ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej u członków rodziny chorej osoby, u której wykryto określone zaburzenie genetyczne.Pomimo wielu już poznanych korzyści, medycyna personalizowana stale się rozwija i stoi przed wieloma wyzwaniami. – Przede wszystkim przyszłością medycyny personalizowanej będzie bardziej zautomatyzowane wykonywanie badań genetycznych oraz, co za tym idzie, zwiększenie ich dostępności dla szerszego grona pacjentów. Ważne jest również, aby rozwijać techniki przeprowadzanych analiz genetycznych, tak aby możliwe było wykrywanie coraz większej liczby różnego typu zmian molekularnych z coraz wyższą czułością. Jest to istotne, ponieważ badania wykrywające warianty genetyczne są ważnym czynnikiem zarówno w diagnostyce do określania cech już istniejącego nowotworu, jak i profilaktyce, do określania prawdopodobieństwa zachorowania i wczesnego wykrycia zmiany nowotworowej. Dzięki coraz bardziej precyzyjnemu profilowaniu nowotworu poznajemy możliwości coraz skuteczniejszego leczenia pacjentów z określonymi zaburzeniami genetycznymi – podsumowuje dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.W ramach kampanii „Genetyka Ratuje Życie” powstał film edukacyjny, w którym eksperci przybliżają medycynę personalizowaną, jej potencjał, stojące przed nią bariery i wyzwania związane z indywidualizacją terapii.

¹ Wysocki p., Kucharz E., Gaciong Z., Halota W., 2009, Medycyna personalizowana – jak dopasować leczenie do chorego, Puls Medycyny, https://pulsmedycyny.pl/medycyna-personalizowana-jak-dopasowac-leczenie-do-chorego-882870

²Tufts Center for the Study of Drug Development, Personalized Medicine Gains Traction but Still Faces Multiple Challenges, Impact Report, May/June 2015, v. 17, nr 3.

³Personalized Medicine Coalition, The Case for Personalized Medicine, 2014.

⁴Które nowotwory są dziedziczne, https://www.zwrotnikraka.pl/ktore-nowotwory-sa-dziedziczne/.

Diagnostyka laboratoryjna

Nie tylko w diagnozowaniu chorób, ale na każdym etapie drogi po zdrowie istotną rolę odgrywają diagności laboratoryjni. Dzięki ich wiedzy i pracy:

zyskujemy pewność, że jesteśmy zdrowi
otrzymujemy informację o czynnikach ryzyka wielu chorób, w tym także nowotworów, dzięki czemu poprzez modyfikację stylu
życia, możemy zapobiec ich rozwojowi
weryfikujemy i precyzujemy hipotezę diagnostyczną – objawy mogą świadczyć o wielu różnych chorobach
możemy rozpoznać niewykrytą dotąd chorobę
sprawdzamy, czy stosowana terapia jest skuteczna

Genetyka to szansa na długie życie w zdrowiu, ale Polacy o tym nie wiedzą

Nie rozumiemy istoty badań genetycznych, boimy się wizyty w laboratorium oraz uważamy, że nie stać nas na poznanie swojego DNA – wynika z badania opinii Stosunek Polaków do genetyki. przeprowadzonego w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”. Co zaskakujące, tylko 5 proc. Polaków utożsamia genetykę ze zdrowiem, a tym samym prewencją chorób czy możliwością podjęcia leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób.

Autorzy badania postawili sobie za cel poznanie stosunku Polaków do zdobyczy naukowych w dziedzinie genetyki, tego na ile dziedzina ta jest zrozumiała i doceniana. Okazuje się, że nasza wiedza na temat badań genetycznych jest bardzo ograniczona i pobieżna, a samo pojęcie „genetyka” na ogół kojarzone jest z dziedziczeniem (33 proc. wskazań), z nauką i biologią (20 proc.) oraz z samym DNA (19 proc.). Co ważne, Polacy właściwie nie uznają genetyki za gałąź medycyny – tylko 5 proc. wskazało, że badanie genetyczne kojarzy im się bezpośrednio ze zdrowiem.

– Niska świadomość społeczna na temat badań genetycznych wynika przede wszystkim z braku przystępnych, zrozumiałych informacji oraz stereotypów, które krążą wokół tej dziedziny. Wiele osób postrzega ją jako skomplikowaną i nieetyczną, stawia znak równości pomiędzy genetyką i „modyfikacją”. To wszystko nie pozwala nam dostrzec, że zdobycze tej gałęzi medycyny już dziś zmieniają na korzyść nasze życie i wynikają z naturalnego rozwoju nauki, co skutkuje tym, że sami nieświadomie rezygnujemy z jednego z najskuteczniejszych narzędzi profilaktyki zdrowotnej – mówi dr Juliusz Unrug, Analityk Genetyka, organizator kampanii „Genetyka Ratuje Życie”.

Nie badamy się, bo się boimy

Jeśli badanie to – USG, badanie moczu, morfologia, ale nie badanie genetyczne! Co trzeci Polak
(33 proc. respondentów) przyznaje, że odczuwa strach przed tego typu badaniem. Brakuje świadomości na temat tego jak ono przebiega, a przede wszystkim do czego służy. Upowszechnianie wiedzy na temat badań genetycznych, prowadzenie kampanii edukacyjnych, pozwala „odczarować” genetykę, pokazać jej rzeczywistą moc i wartość.

Skojarzenia genetyki z chorobą są dwukrotnie częstsze niż ze zdrowiem, zaś 2/3 respondentów wyznaje genetyczny fatalizm – przekonanie, że wykrycie choroby genetycznej oznacza wyrok bez odwołania. W efekcie wielu potencjalnych pacjentów nie postrzega badań genetycznych jako szansy na zwiększenie kontroli nad własnym życiem, lecz przeciwnie, jako zagrożenie dla własnej podmiotowości i sprawczości. To jest pierwsza bariera. Druga bariera dotyczy ogólnej dostępności służby zdrowia. W obecnym systemie przyzwyczailiśmy się, że na specjalistyczne badania i zabiegi albo trzeba długo czekać, albo sporo za nie zapłacić. Postrzeganie dostępności badań genetycznych prawdopodobnie odzwierciedla postrzeganie dostępności ochrony zdrowia w ogóle – mówi dr Adam Ostolski, Wydział Socjologii Uniwersytetu Warszawskiego.

Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne, a przeprowadzone raz nie traci ważności przez całe życie. Wykonywane jest w laboratorium, do którego należy się udać na pobranie krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (zebranie próbki komórek nabłonka policzka). Niektóre z pracowni oferują też badania bez wychodzenia z domu – na życzenie wysyłają zestaw dostosowany do zamawianego badania. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni.

Testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Spotkanie się z lekarzem specjalistą w dziedzinie genetyki może rozwiać wątpliwości dotyczące tego, czy powinniśmy poddać się testom, jaki test wykonać i co mogą oznaczać jego wyniki. Dzięki właściwej interpretacji wyników dowiemy się, czy mamy predyspozycje i podwyższone ryzyko wystąpienia zarówno chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych, np. serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy czy udaru oraz jak działać prewencyjnie, aby je zminimalizować. Badania mogą również wyjaśnić przyczynę poronień samoistnych lub niepłodności, a także określić ryzyko wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie u potomstwa.

– Wiedza pozwala na uniknięcie choroby lub jej diagnozę na wczesnym etapie poprzez podjęcie działań profilaktycznych i prewencyjnych. Częstsze badania genetyczne to także skuteczniejsze leczenie nowotworów. Chorzy onkologicznie, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej, mają możliwość otrzymywania terapii ukierunkowanej molekularnie, która znacząco wpływa na jakość i długość ich życia. Ulepszenie modelu organizacji diagnostyki molekularnej, będzie miało istotny wpływ na przyszłość leczenia personalizowanego, czyli nakierowanego na konkretnego pacjenta właśnie m.in. w onkologii – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik pracowni diagnostyki genetycznej i molekularnej nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

Z troski o portfel

Polacy boją się badań genetycznych nie tylko ze względu na obawy o własne zdrowie. Równie istotny czynnik stanowią finanse. Z przeprowadzonego badania opinii wynika, że 61 proc. Polaków uważa, testy genetyczne za bardzo drogie. Tymczasem, cena ta obniża się z każdym rokiem. Pierwsze odczytanie genów człowieka miało miejsce w 2003 r. i kosztowało 3 miliardy dolarów (Human Genome Project). Obecnie cena badań genetycznych waha się od ok. 200 zł do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów. Część badań genetycznych jest już finansowania w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, a skierować na nie może każdy lekarz – zarówno rodzinny, jak i specjalista.

O kampanii

Genetyka ratuje życie to kampania edukacyjna nt. badań genetycznych. Celem inicjatywy jest zwiększenie świadomości nt. roli i znaczenia diagnostyki genetycznej, w tym sekwencjonowania następnej generacji, na poprawę jakości i długości ludzkiego życia. Inicjatorem akcji jest Analityk Genetyk.

Diagnosta jako cichy bohater – bez niego nie poznamy diagnozy

27 maja obchodzimy Światowy Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. Najpewniejszym i najdokładniejszym sposobem opisu naszego stanu zdrowia jest diagnostyka laboratoryjna.

Odkoduj DNA, poznaj swoje geny i miej kontrolę nad własnym zdrowiem

25 kwietnia 2003 roku przedstawiono wyniki wieloletnich badań i analiz prezentujących zapis ludzkiego genomu. Jednocześnie jest to data mająca przełomowe znaczenie w dalszym rozwoju nauk biologicznych i medycznych. Tego dnia obchodzimy Światowy Dzień DNA jako zwieńczenie „Human Genome Project”. O tym, dlaczego warto wykonywać badania genetyczne i jak przebiega proces badania, opowiadają eksperci kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”.

Choroby, których nie widać

Z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się blisko 3 miliony osób, co ciekawe, tyle samo Polaków choruje na cukrzycę, która uznawana jest za epidemię XXI wieku. Czy równie dużo uwagi możemy poświęcić chorobom rzadkim? Co nauka i medycyna mają do zaoferowania Pacjentom z postawioną diagnozą? 28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, w ramach którego odbędzie się bezpłatna konferencja organizowana wspólnie przez Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Fundację EB Polska oraz Polskie Towarzystwo Biochemiczne. Partnerem wydarzenia jest kampania Genetyka Ratuje Życie.

Choroby rzadkie to schorzenia o bardzo niskiej częstotliwości występowania w populacji. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem. Mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Na całym świecie z chorobą rzadką zmaga się ok. 350 milionów osób.

Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich. Natomiast w literaturze medycznej regularnie opisywane są coraz to nowe rzadkie schorzenia. Większość chorób rzadkich (ok. 80%) ma podłoże genetyczne. Należą do nich m.in. choroby krwi i szpiku (np. hemofilia), choroby metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza), choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, zespoły padaczkowe) czy zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego). Przyczynami występowania chorób rzadkich są również infekcje (bakteryjne lub wirusowe), alergie, czynniki środowiskowe, a także czynniki o charakterze autoimmunologicznym, (neuro)degeneracyjnym lub proliferacyjnym (np. nowotwory).

– Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny spotykają się z wieloma wyzwaniami. Głównym problemem jest długa diagnostyka, która wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie – komentuje dr Anna Barczak z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN.

Deska ratunku

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Rozpoznanie schorzenia umożliwia podjęcie odpowiednich działań. Często jedyną drogą ku leczeniu okazuje się genetyka. Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszają diagnozę, a także ukierunkowują dalsze leczenie. Wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby. Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.

– Choroby rzadkie są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Rozpoznanie schorzenia może trwać latami, a pacjent, zanim pozna diagnozę, odwiedza nawet kilkunastu specjalistów. W związku z tym rola genetyki w chorobach rzadkich jest naprawdę istotna. Badania genetyczne są kluczowym narzędziem, które wspiera diagnostykę medyczną. Umożliwiają one przyspieszenie diagnozy, a niekiedy okazują się jedyną metodą, która może pomóc. Należy jednak pamiętać, że kluczowa w procesie diagnostyki opartej na badaniach genetycznych jest rzetelna interpretacja wyniku analizy genetycznej, która bez wnikliwej oceny klinicznej pacjenta nie jest możliwa – mówi dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska z Instytutu Matki i Dziecka.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Choroby, których nie widać. Konferencja naukowa i sesja warsztatowa to wydarzenie organizowane po raz piąty z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Odbędzie się ono w dniach 28.02-1.03 – w formule online. W kongresie udział wezmą czołowi eksperci w dziedzinie genetyki klinicznej, reprezentujący m.in.: Instytut Matki i Dziecka, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. W dniu otwarcia konferencji odbędzie się premiera materiału wideo nt. roli genetyki w chorobach rzadkich, powstałego w ramach kampanii Genetyka Ratuje Życie.

– Czym byłoby mówienie o roli genetyki bez konkretnych pacjentów? Liczne historie są świadectwem mocy, jaką niesie za sobą diagnostyka molekularna. Chcielibyśmy unaocznić indywidualne doświadczenia, przedstawić opowieść konkretnych osób, którym badanie genetyczne uratowało lub znacząco poprawiło komfort życia – mówi dr hab. Joanna Kamińska z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN.

Podczas wydarzenia poruszone zostaną tematy związane z diagnostyką – dowiemy się, jakie są możliwości rozwoju dziedziny oraz poznamy szerszą perspektywę – pacjentów, lekarzy i diagnostów. Ważny głos w dyskusji zabierze m.in. konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej – prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska. W kolejnych dniach odbędą się również warsztaty ,,Jak mówić o Chorobach Rzadkich”. Osoby zainteresowane udziałem w wydarzeniu mogą dokonać rejestracji poprzez wypełnienie formularza zgłoszeniowego dostępnego na stronie: http://konferencjachorobyrzadkie.pl/

– Światowy Dzień Chorób Rzadkich to święto Pacjentów i ich Rodzin, a także szerokiego grona osób zaangażowanych w pomoc Pacjentom z chorobami rzadkimi. W ramach tego święta od 5 lat rokrocznie organizujemy konferencje naukowe, poprzez które chcemy zwrócić uwagę na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślić solidarność z chorymi i ich rodzinami. Zależy nam na podnoszeniu świadomości na temat chorób rzadkich oraz ich wpływu na zdrowie i życie pacjentów wśród społeczeństwa i decydentów – podkreśla prof. dr hab. Joanna Kruszewska, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN.

Światowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 r., w Polsce obchodzony jest od 2010 r. Na pierwsze obchody specjalnie wybrano dzień pojawiający się w kalendarzu raz na cztery lata, aby symbolicznie zobrazować rzadkość występowania tych chorób. W kolejnych latach przyjęto, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich organizowany jest corocznie w ostatni dzień lutego. Do tegorocznych obchodów przyłączyło się miasto stołeczne Warszawa. Na znak solidarności z osobami i rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, Pałac Kultury i Nauki w Warszawie zostanie podświetlony w zielono-niebiesko-różowych kolorach przyjętych jako barwy Światowego Dnia Chorób Rzadkich.