Do tej pory opisano ok. 7000 chorób rzadkich i wciąż odkrywane są nowe!
Aż ok. 80% z nich ma podłoże genetyczne, dlatego właśnie genetyka ma szczególne zastosowanie w ich przypadku.
- Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszając diagnozę.
- Kluczowa w procesie diagnostyki opartej na badaniach genetycznych jest rzetelna interpretacja wyniku analizy genetycznej, która bez wnikliwej oceny klinicznej pacjenta nie jest możliwa.
- Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.
- Badania genetyczne niejednokrotnie ukierunkowują dalsze postępowanie terapeutyczne.