Kariotyp to zestaw chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie, typowy dla danego organizmu.
- Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, w których zakodowane są wszystkie geny danej osoby.
- Przedstawia się go w formie zapisu, gdzie najpierw podaje się cyfry oznaczające liczbę tworzących go chromosomów, a następnie wielkimi literami wyraża się skład pary chromosomów płci.
- Prawidłowy żeński kariotyp zapisujemy jako 46, XX, a męski jako 46, XY.