👉🏻 Mutacja nonsensowna to rodzaj mutacji punktowej, która zmienia sekwencję DNA w taki sposób, że w miejscu kodonu odpowiadającemu aminokwasowi pojawia się przedwczesny kodon STOP. Powoduje to, że synteza białka kończy się wcześniej niż zwykle, co prowadzi do powstania skróconego i zazwyczaj niefunkcjonalnego białka. Im wcześniej pojawia się przedwczesny kodon STOP, tym większe prawdopodobieństwo utraty funkcji białka.

Mutacja nonsensowna jest przyczyną wielu chorób genetycznych, m.in.:

➡️ Dystrofii mięśniowej Duchenne’a

➡️ Mukowiscydoza

➡️ Hemofilia

Źródło: https://leksykon.com.pl/tag/mutacja-nonsensowna/