"Jak genetyka stała się fundamentem nowoczesnej diagnostyki medycznej"

Obecnie genetyka daje nam szkielet badań, który pozwala na identyfikację naszych celów terapeutycznych, na lepsze i szybsze rozpoznawanie chorób u pacjentów, na wykrywanie nowych parametrów, które pozwalają nam na skuteczniejsze leczenie tychże pacjentów.

To nie jest horoskop. Genetyka nie określi tego, co się z nami stanie. Nawet osoby, które mają bardzo poważne choroby na podłożu genetycznym, mogą je rozwinąć lub nie, w zależności od innych czynników, czy to środowiskowych, czy to jeszcze takich, których nawet nie jesteśmy w stanie rozpoznać.

Testy genetyczne mają wartość wtedy, kiedy są połączone z poradnictwem i z jakimś planem działania wobec wykrytych zmian.

To genetyka wprowadziła największą czułość i możliwość wykrywania jednej komórki nowotworowej na np. 10 milionów komórek zdrowych. To jest czułość nie do powtórzenia za pomocą tradycyjnych technik. Techniki mikroskopowe są na przykład 10 tysięcy razy mniej czułe, a techniki immunologiczne 1000 razy mniej czułe.

Jeżeli tego nowotworu jest dużo, to postępujemy tak. Jeżeli jest go trochę, ale jest ciągle wykrywalny, to postępujemy inaczej. Natomiast jest to wiedza, której nie byliśmy w stanie uzyskać dwadzieścia lat temu.

Możemy dobić nowotwór i uratować pacjenta dzięki bardzo precyzyjnym, bardzo czułym badaniom genetycznym.

Dzień dobry panu, dzień dobry Państwu. Witam Państwa w Przylądku Nadziei, w Klinice Hematologii i Onkologii Dziecięcej, w największym polskim ośrodku przeszczepiania szpiku u dzieci.

Genetyka jest jedną z najbardziej niezwykłych rzeczy, które zrewolucjonizowały naszą branżę w ciągu ostatnich dwudziestu lat. Obecnie genetyka daje nam szkielet badań, który pozwala na identyfikację naszych celów terapeutycznych, na lepsze i szybsze rozpoznawanie chorób u pacjentów, na wykrywanie nowych parametrów, które pozwalają nam na skuteczniejsze leczenie. Mamy także inne nauki, które pozwalają nam na zebranie danych z badań genetycznych, z badań oceniających ekspresję i obecność różnych białek w płynach ustrojowych organizmu, a następnie połączenie tych wszystkich danych pozwala nam na nowatorskie podejście do rozpoznawania chorób. Możemy teraz rozpoznawać choroby, których jeszcze nawet nie umiemy nazwać. Widzimy tylko, że u pacjenta są jakieś zaburzenia metaboliczne, ale dzięki temu, że widzimy nieprawidłowości w jego badaniach genetycznych, w tym, że ma nieprawidłowe badania proteomiczne na przykład albo metabolomiczne, to otwiera to przed nami zupełnie nowe horyzonty w medycynie, w tym, jak możemy pacjentów lepiej rozpoznawać, diagnozować i leczyć.

Tutaj dotykamy bardzo wielu problemów naraz. W dzisiejszych czasach nie możemy zapomnieć o tym, że podejście lekarza do pacjenta nie zaczyna się od losowego zlecania badań. Aby pacjenta dobrze leczyć i dobrze diagnozować, potrzebny jest najpierw ten etap, którym na dzień dzisiejszy jest człowiek. Oczekujemy, że w najbliższych czasach ten człowiek będzie bardzo mocno wspomożony przez techniki sztucznej inteligencji, przez te wszystkie modele językowe, które będą w stanie posłużyć nam jako szybki wgląd w encyklopedię, a także pozwolą nam na identyfikację zupełnie nowych zjawisk, które możemy rozpoznawać dzięki użyciu tej nowoczesnej, nowatorskiej medycyny cyfrowej. Badania genetyczne są pewnym etapem, który jest włączony w nasze postępowanie na różnych etapach, w różnym zakresie. Nie możemy dziś oczekiwać, że genetyka zastąpi ten pierwszy kontakt, badanie pacjenta, zebranie wywiadu. Nie możemy także zepchnąć całości genetyki na genetyków klinicznych, których w Polsce mamy około 200. Mamy tutaj bardzo różne sposoby włączania genetyki i nowatorskich badań, które bazują na wynikach genetycznych, do naszej praktyki. Ze względu na to, jak stały się one kluczowe w wielu aspektach medycyny, musimy przywyknąć do tego, że tak jak kiedyś podstawowym narzędziem pracy był stetoskop i długopis, tak obecnie musimy się otworzyć na wykorzystywanie wyników, czy to wysoko skomplikowanych badań genetycznych, czy immunologicznych, w każdej dziedzinie medycyny. Widzimy, jak nowatorskie spojrzenie ze strony badań genetycznych wpływa na naszą perspektywę i na to, jak podchodzimy do pacjenta, jak możemy go lepiej leczyć.

Na dzień dzisiejszy mamy jeszcze małe doświadczenie i małą wiedzę ze względu na obecność 8 miliardów ludzi na kuli ziemskiej. Każdy z nas różni się od swojego brata, siostry, rodziny albo człowieka z drugiego końca świata również pod względem materiału genetycznego. Mamy wiele zmian genetycznych. Każdy z nas jest nosicielem wielu niewinnych zmian, ale także genów, które odpowiadałyby za bardzo ciężkie choroby wrodzone, jeżeli trafilibyśmy na drugą połówkę z takim samym defektem genetycznym. Niestety w wielu przypadkach nie jesteśmy w stanie odróżnić tego, czy zmiany genetyczne są łagodne, czy są patogenne, czyli czy powodują choroby. Większość nowo rozpoznawanych mutacji określamy jako warianty o nieokreślonym znaczeniu, jako VUS-y, i ze względu na ich ogromną, praktycznie nieskończoną liczbę u ludzi nie jesteśmy w stanie na dzień dzisiejszy określić, które z nich będą istotne, a które nie. I to jest największy problem przy diagnostyce genetycznej. Opieramy się o wiedzę, którą zgromadziliśmy na przestrzeni ostatnich kilkudziesięciu lat, ale nie jest ona jeszcze wystarczająca, ponieważ ocean możliwości otwierający się w wyniku sekwencjonowania nowej generacji dostarczył nam tak olbrzymiej ilości danych, że nie jesteśmy w stanie jeszcze tego przyswoić i przeanalizować. Kolejną kwestią jest to, że badania genetyczne w tych najbardziej nowoczesnych odsłonach są dość drogie. Wymagają dostępu do wysokospecjalistycznych laboratoriów, do wysoko wykwalifikowanej kadry, do komputerów, które mają dużą moc obliczeniową. Stwarza to nierówność w dostępie, wynikającą z zamożności społeczeństwa. Mamy także pewne problemy wynikające z olbrzymich oczekiwań ludzi wobec badań genetycznych. Mogę to ująć w ten sposób: genetyka to nie jest horoskop. Genetyka nie określi tego, co się z nami stanie. Nawet osoby, które mają bardzo poważne choroby na podłożu genetycznym, mogą je rozwinąć lub nie, w zależności od innych czynników, czy to środowiskowych, czy to jeszcze takich, których nawet nie jesteśmy w stanie rozpoznać. W wielu wypadkach te zmiany genetyczne nie odpowiadają za chorobę. Testy genetyczne mają wartość wtedy, kiedy są połączone z poradnictwem i z jakimś planem działania wobec wykrytych zmian. Musimy sobie także zdawać sprawę, a mamy tutaj wiele doświadczeń w tej kwestii, że ujemny wynik badań genetycznych nie wyklucza choroby genetycznej. Może on raczej pokazywać naszą ograniczoną wiedzę na dzień dzisiejszy. W sytuacji, w jakiej jesteśmy, genetyka ma olbrzymie możliwości, które możemy wykorzystywać w lepszym diagnozowaniu, w lepszym rozpoznawaniu wielu jednostek chorobowych, w lepszym dostosowaniu leczenia do pacjenta, w wybieraniu leków, które będą bardziej skuteczne, i pomijaniu tych, które będą bardziej toksyczne, w dobieraniu terapii do chorego i do nowotworu tak, aby ta terapia była maksymalnie korzystna dla chorego.

Badania genetyczne dużo wnoszą do naszej diagnostyki, ponieważ przede wszystkim przyspieszają możliwość zidentyfikowania chorób genetycznych, przynajmniej tych, które w jakiś sposób jesteśmy w stanie zidentyfikować w oparciu o naszą wiedzę lub o algorytmy bioinformatyczne wykorzystywane w ocenie, jak dana mutacja wpływa na funkcjonowanie komórki organizmu. Dzięki temu przyspieszeniu rozpoznania badania genetyczne pozwalają po pierwsze na szybkie postawienie diagnozy, na to, że pacjent nie jest odsyłany od lekarza do lekarza, od specjalisty do specjalisty, nie spędza lat w poszukiwaniu doktora, który będzie miał wiedzę albo po prostu szczęście, żeby postawić rozpoznanie. W ciągu kilku miesięcy do pół roku, a w skrajnych przypadkach są możliwości wykonywania interpretacji badań dosłownie w ciągu kilkudziesięciu godzin, można postawić rozpoznanie choroby. To pozwala na objęcie pacjenta właściwą opieką. Ma to także znaczenie dla jego rodziny, ponieważ członkowie rodziny w sposób kaskadowy, czyli rozchodzący się jak fale od tego naszego pierwszego chorego, mogą być dalej testowani w kierunku tych samych chorób, a wczesne wykrycie może im uratować życie. Pozwala to na zapewnienie nawet tym bezobjawowym członkom rodziny właściwej opieki medycznej. Gdy mamy możliwość testowania rodzinnego, to mamy możliwość również objęcia tych ludzi opieką. Moja żona zajmuje się hiperlipidemiami, a wiele z tych chorób jest o podłożu genetycznym. Po wykryciu jednego chorego członka rodziny, wykonanie badań u pozostałych bezpośrednio spokrewnionych może wyłapać tych chorych, którzy mają nieprawidłowe lipidy, bardzo wysokie ryzyko miażdżycy, zawału serca, przedwczesnego zgonu i pozwala włączyć ich na przykład do programów lekowych, które będą oferowały im znacznie lepszą szansę na zdrowe życie. Badania genetyczne, w tym wypadku nawet u osób bezobjawowych, ale zastosowane z głową, z planem na to, co chcemy zrobić z ich wynikami, mogą dramatycznie poprawić nasze szanse na życie i na zdrowe przeżycie przez długie lata. Obecnie leczenie białaczek jest bardzo mocno związane z tym, że oceniamy, ile komórek nowotworowych przeżywa leczenie za pomocą chemioterapii. To genetyka wprowadziła największą czułość i możliwość wykrywania jednej komórki nowotworowej na np. 10 milionów komórek zdrowych. To jest czułość nie do powtórzenia za pomocą tradycyjnych technik. Techniki mikroskopowe są na przykład 10 tysięcy razy mniej czułe, a techniki immunologiczne 1000 razy mniej czułe.

Zdecydowanie tak. Ta rewolucja wpłynęła na skuteczność leczenia, bo widzimy już, że jeżeli jesteśmy w stanie wykrywać chorych, u których nowotwór nie znika całkiem, to mamy naszą wiedzę tajemną, która mówi nam: jeżeli tego nowotworu jest dużo, to postępujemy tak, a jeżeli jest go trochę, ale jest ciągle wykrywalny, to postępujemy inaczej. Jest to wiedza, której nie byliśmy w stanie uzyskać dwadzieścia lat temu. Rewolucja w diagnostyce pociąga za sobą rewolucję w leczeniu, ponieważ równolegle do genetyki rozwija się farmakologia, rozwijają się różne terapie komórkowe, które możemy zastosować u tych chorych, u których widzimy, że nie doszło do wyczyszczenia organizmu z komórek nowotworowych, ale jest ich niewiele. I możemy “dobić” nowotwór oraz uratować pacjenta dzięki właśnie bardzo precyzyjnym, bardzo czułym badaniom genetycznym.

Jesteśmy w stanie śledzić to, co się dzieje w badaniach naukowych w bogatych krajach. Niestety nie jesteśmy tak bogatym krajem, żeby stawać do wyścigów w dziedzinie najnowszych odkryć i najnowszej genetyki, ale jesteśmy już na tyle bogatym krajem, że jesteśmy w stanie techniki, które zostały odkryte i opracowane, w szybkim tempie wprowadzać do naszej praktyki. Tutaj muszę wspomnieć o czymś, o czym jeszcze nie mówiliśmy w sposób otwarty: o pieniądzach. Cały ten postęp niestety kosztuje, aczkolwiek koszty idą bardzo szybko w dół. I tak jak sekwencjonowanie genomu pierwszego człowieka kosztowało miliardy dolarów, tak teraz sekwencjonowanie, które jest znacznie lepsze i znacznie dokładniejsze, u innego człowieka może zmieścić się w kwocie kilkuset dolarów. Te kwoty mają tendencję do coraz szybszego spadku. Pewnie gdzieś osiągniemy granicę, na pewno nie można oczekiwać, że te badania genetyczne będą kiedyś do wykonania za 20 złotych u każdego człowieka, ale na dzień dzisiejszy mamy bardzo dużo danych i dowodów, że niższa cena zwiększa dostępność badań, a przez to jesteśmy w stanie wykonywać je w coraz bardziej wymyślnych sytuacjach, w coraz bardziej skomplikowany sposób. Dzięki temu wykonujemy też badania genetyczne połączone z badaniami immunologicznymi, pozwalającymi na śledzenie pojedynczych komórek i tego, co się dzieje w genomach pojedynczych badanych komórek w całej próbce liczącej dziesiątki tysięcy takich komórek. Także jeden krok w genetyce oznacza kilka kroków w innych towarzyszących i bazujących na niej naukach, nawet jeżeli to nie są badania, które określimy jako czysto genetyczne. Perspektywą najbliższych lat jest na pewno poszerzenie dostępu do tych szerokich badań genetycznych, do takich głębokich, obejmujących cały genom albo cały egzom, czyli część kodującą genomu. Czasem mówię dla żartu studentom, że obecnie diagnostyka wstępna białaczki u dziecka czy u dorosłego kosztuje około 20–30 tysięcy złotych, ale może być tak, że za dziesięć, dwadzieścia lat będzie to polegało na tym, że ktoś przyjdzie i tak jak mamy testy na wykrywanie zakażeń wirusowych, w których robimy wymaz z nosa albo z gardła i rozmazujemy to potem na płytce, w ten sam sposób będziemy diagnozować białaczki, a pomiędzy będzie mniej lub bardziej skomplikowany proces sekwencjonowania, badań genetycznych i interpretacja w postaci wyników testów kolorymetrycznych.

Musimy z dużą pokorą podchodzić do postępu technologicznego. Bardzo inżynierskim podejściem jest zastąpienie najsłabszego elementu układu, czyli tej “gołej małpy”, która siedzi przed biurkiem i odpowiada za łączenie faktów ze sobą oraz wyciąganie wniosków. Niestety to my jesteśmy tą “nagą małpą”, która nie jest dostosowana do tego wszystkiego, co się wokół nas dzieje. Na pewno sztuczna inteligencja i to wszystko, co się z nią wiąże, bo to oczywiście jest trochę termin wytrych, są narzędziami, które są dla nas bardzo potrzebne i które już rewolucjonizują nasze podejście. I to jest pewne ryzyko, ponieważ ta wygoda i łatwość korzystania ze sztucznej inteligencji zastępuje nasze myślenie. Są takie badania, które wskazują, że lekarz, który korzysta ze sztucznej inteligencji, oczywiście to, co mówię, jest pewnym uproszczeniem, jest bardziej dokładny, łatwiej i precyzyjniej stawia rozpoznanie i dobiera leczenie. Natomiast potem, po zakończeniu korzystania z tej sztucznej inteligencji, tracimy wiarę w naszą własną sprawczość i wiedzę. Ci lekarze po odcięciu od sztucznej inteligencji wykazywali znaczny spadek jakości swojej pracy. Czyli mamy tutaj pewne ryzyko i tak naprawdę je widzimy. Każdy z nas musi sobie uczciwie odpowiedzieć, że jeżeli coś zrobimy ze sztuczną inteligencją i zadamy pytanie, a ona nam na nie świetnie odpowie, to potem bardzo trudno jest nam włożyć jakikolwiek wysiłek w to, żeby samemu wykonać taką samą pracę i uzyskać podobny wynik.

No zdecydowanie nie [śmiech]. To byłoby bardzo źle, gdyby ta wiedza się nie rozwinęła [śmiech].

Ja bardzo wcześnie w trakcie studiów zainteresowałem się immunologią oraz genetyką. To są dwie takie dziedziny, z których jedna zajmuje się naszym układem odpornościowym oraz procesami, które odpowiadają za wiele skomplikowanych zjawisk: za zwalczanie zakażeń, za ochronę przed patogenami, za zwalczanie nowotworów z jednej strony, ale mamy tutaj także olbrzymią sieć zależności międzykomórkowych, której tak naprawdę do dziś jeszcze nie rozumiemy. To jest jedna strona monety, a druga strona tej samej monety, czyli to, jak działa nasz układ odpornościowy, wymagała wiedzy genetycznej. Te dwa procesy były w pewnym sensie powiązane. Stanowiły część moich zainteresowań studenckich i naukowych. Starałem się być w kręgu dziedzin, w których immunologia i genetyka odgrywały dużą rolę. I tak trafiłem do hematologii, która była specjalizacją łączącą układ odpornościowy z zaburzeniami genetycznymi, z nowotworami i leczeniem tych nowotworów. Już wtedy, w połowie lat dziewięćdziesiątych, świetnie zdawałem sobie sprawę z tego, że te nauki, immunologia i genetyka, które idą ze sobą ręka w rękę, będą odgrywały wielką rolę. Oczywiście nie byłem w stanie jeszcze powiedzieć, w którą stronę to pójdzie, ale z punktu widzenia studenta medycyny albo młodego lekarza było już wtedy jasne, że to są branże, w których należy liczyć się z bardzo dużym postępem. I rzeczywiście to się z czasem stało. Nie uświadamiałem sobie wtedy, w trakcie studiów, na ile dziedzin wpłyną obydwie te specjalności: immunologia i genetyka. Mówimy tutaj pod kątem genetyki, która ratuje życie, ale o ile genetyka jest programem, to elementem wykonawczym jest fizjologia: fizjologia komórki, cytofizjologia, immunologia. Nie możemy do końca rozdzielać naszego życia na etap DNA i całą resztę, ponieważ bez białek nie ma DNA, a bez DNA nie ma białek. Po drodze mamy jeszcze mnóstwo różnych związków, o których, kiedy byłem studentem, jeszcze nie słyszeliśmy, a dopiero teraz, po wielu latach, poznawaliśmy i poznajemy je cały czas. Obecnie widzę, jak genetyka i wiedza, która jest z nią związana, czyli te nauki omiczne, zmieniają podejście do choroby i do pacjenta w wielu dziedzinach. Wspomniałem już, że nawet w psychiatrii możemy zaobserwować wpływ badań genetycznych. Wiemy, że są choroby uwarunkowane genetycznie, ale wiemy też, że na przykład drobnoustroje, które żyją w naszym organizmie i tworzą mikrobiom, np. mikrobiom jelitowy, mikrobiom jamy ustnej, ale także mikrobiomy w innych lokalizacjach, mogą wpływać na nasze życie, na to, jak znosimy leczenie, mogą wpływać nawet na samo leczenie i na dostępność leków. Bardzo trudno było wyobrazić sobie trzydzieści lat temu, jaki związek będzie miała genetyka z psychiatrią, poza tym, że wiadomo było, iż niektóre choroby psychiatryczne są uwarunkowane genetycznie. Mamy tak samo bardzo dużo nowych odkryć dotyczących mikrobiologii. Teraz, po erze COVID-u, wszyscy jesteśmy specjalistami od kwasów nukleinowych i od wirusów. To, co kiedyś było mglistą informacją na temat tego, jak możemy wykrywać zakażenia wirusowe, teraz jest całkowicie powszechną wiedzą. Każdy z nas miał robione choć raz te testy kasetkowe, a to jest całkowicie zależne od rozwoju takich nauk właśnie jak genetyka. Mamy wiele dziedzin, w których genetyka nie służy na przykład do poszukiwania chorób wrodzonych, ale pozwala nam na ocenę pewnych procesów, które zachodzą w komórce w trakcie choroby czy w trakcie leczenia. Za pomocą badań genetycznych jesteśmy w stanie ocenić, jak niektóre geny się włączają, jak się wyłączają, jaka jest sieć zależności między aktywacją poszczególnych szlaków przekazywania informacji wewnątrz komórki. A to z kolei jest podłożem do lepszego dobierania leków, które mają wpływać na to przekaźnictwo wewnątrzkomórkowe. To może brzmi bardzo abstrakcyjnie, ale skutkiem takiego przekaźnictwa może być na przykład występowanie gorączek i zapaleń. Jak wiemy, w jaki sposób to zapalenie może powstawać w chorobach autoagresywnych, to możemy wpływać na to, jak je leczymy. Za pomocą oceny, jak poszczególne szlaki informacji są aktywowane albo hamowane w komórkach nowotworowych, możemy znaleźć leki, które te procesy odwracają i mogą pomagać w leczeniu chorych.

My jesteśmy w Polsce niestety w bardzo niedobrym miejscu, ponieważ zdajemy sobie sprawę z tego, jak wiele rzeczy już można robić, ale jesteśmy krajem, który zaczął rozwijać się cywilizacyjnie i naukowo dopiero na przestrzeni ostatnich około trzydziestu lat. Jesteśmy takim młodszym, biedniejszym kuzynem dla krajów, które od kilkudziesięciu lat inwestują w naukę, krajów, które wydają olbrzymie kwoty na badania naukowe, na badania podstawowe: Stany Zjednoczone, Niemcy, Francja, Wielka Brytania, Włochy. Nie jesteśmy w stanie przeforsować naszych potrzeb ekonomicznych, które są podstawą do tego, żebyśmy rozwijali badania naukowe. Zanim będziemy w stanie zastosować odkrycia naukowe, wielu ludzi: studentów, magistrantów, doktorantów spędzi wiele bezsennych nocy nad nieudanymi eksperymentami i będzie przepalało te pieniądze, wydawałoby się bez sensu. Niestety tak musi być. Jeżeli chcemy się rozwijać, to musimy uszanować to, że część tego rozwoju będzie się wiązała z poszukiwaniem drogi. Nie każda droga będzie prowadziła do celu, ale nawet te porażki czegoś nas nauczą. Od lat dziewięćdziesiątych rozwijają się na całym bogatym świecie różnego rodzaju techniki, które pozwalają na manipulacje genetyczne. Jeżeli za pomocą badań genetycznych jesteśmy w stanie zidentyfikować defekt, który odpowiada za wystąpienie choroby, to za pomocą tych manipulacji genetycznych możemy ten defekt naprawić. I to się nazywa terapia genowa. Jest to dziedzina, w której maczałem palce jako student i młody lekarz. Obecnie żyjemy w czasach, kiedy niektóre z tych technik terapii genowej są już dostępne, co prawda za olbrzymie kwoty, a wiele nowych terapii genowych rozwija się każdego dnia, każdego tygodnia, tak jak tutaj siedzimy. Niestety znowu największą szansę na taki rozwój mają ci, którzy trzydzieści, czterdzieści lat temu spędzali bezsenne noce nad buteleczkami, nad hodowlami z komórkami, które nie chciały się im dzielić albo nie chciały przeżywać. Ale przez to, że nabyli oni to doświadczenie trzydzieści lat temu, byli i są w stanie obecnie wejść z jakimiś przełomowymi, nowymi lekami, nowymi terapiami. Mamy szczęście być członkiem Unii Europejskiej, mamy szczęście być krajem wolnego i całkiem bogatego świata, dzięki czemu współpraca naukowa z wiodącymi ośrodkami i krajami jest dostępna także dla nas w Polsce. Jesteśmy tutaj w klinice, w której mieliśmy to niezwykłe szczęście przeprowadzić pierwszą skuteczną terapię genową w Polsce, dzięki temu, że współpracujemy w europejskim badaniu klinicznym. Oczywiście tym ośrodkiem, który stworzył całą koncepcję badania i opracował techniki manipulowania oraz naprawy genetycznej, jest ośrodek w Leiden. Jest to dla nas pewien kierunkowskaz, że powinniśmy jak najszerzej rozwijać nasze badania podstawowe po to, żebyśmy za dziesięć, dwadzieścia lat byli w stanie wejść z badaniami translacyjnymi, które przyniosą jasny wpływ na to, jak żyjemy.

Z bólem muszę powiedzieć, że nie zbadałem. Przez pewien czas miałem nawet ochotę zrobić sobie takie badania, ale po pierwsze wyszło ze mnie moje “januszostwo” i stwierdziłem, że nie będę na to wydawał pieniędzy. Stwierdziłem też, że nie będę wykorzystywał żadnych okazji po to, żeby przebadać się w taki sposób, że gdzieś tam dorzucimy moją próbkę, bo zawsze znajdowałem ludzi, którzy byli bardziej potrzebni: pacjentów, dzieci, dla których te badania miały jakieś przełożenie, a dla mnie byłoby to zaspokojenie ciekawości. Jak to sobie żartowałem, byłoby to zrobienie sobie horoskopu genetycznego, z którym potem nie wiedziałbym, co zrobić. Wielokrotnie wracamy tutaj do sprawy naszych ograniczeń w interpretacji tego, co mamy w badaniach genetycznych. Jeżeli badania genetyczne są stosowane w sposób całkowicie bezplanowy, zupełnie nieprzemyślany, to wcale nie muszą przynieść nic dobrego, a mogą spowodować problemy. Mogą wzbudzać lęk w osobie, która robi sobie takie badania. Lęk wynika z tego, że otrzymujemy listę genów, które są zepsute. Bardzo często nie jesteśmy w stanie za pomocą pojedynczego badania genetycznego zidentyfikować, czy zepsuty jest jeden gen, czy dwa geny, czy jest to zmiana, która ma znaczenie patologiczne, czy nie ma patologicznego wpływu. I zostajemy potem z taką kartką, na której jest wylistowanych dwadzieścia pozycji genetycznych. Widziałem takie wyniki moich pacjentów, ponieważ moi pacjenci często robili sobie takie badania i potem przychodzili do mnie: „Co ja mam z tym zrobić?" - mówili. Widziałem badania, w których było wylistowanych dwadzieścia pozycji genów, które są zepsute, a obok były wypisane bardzo poważne, groźne, śmiertelne choroby, które się z nimi wiążą. Ale z mojej perspektywy, tego ograniczonego tkanką mózgową doktora, jasne było, że pacjent nie choruje na takie choroby. Te badania to tylko dowody na nosicielstwo, na tę naszą różnorodność genetyczną, wewnątrzgatunkową, i nie ma to żadnego znaczenia dla pacjenta. Dlatego, podsumowując, stwierdziłem, że nie będę wykonywał takich badań, o ile nie będę miał jakiegoś planu, co z nimi zrobić. Muszę powiedzieć, że jest to bardzo kuszące. Tak się zastanawiam, gdyby to badanie było takie tanie, to bym za nie zapłacił i pewnie bym je sobie zrobił, ale zawsze jest pewne niebezpieczeństwo wynikające z tego, że uzyskałbym dane, z którymi nie wiem, co mam zrobić. Udało mi się przeżyć jakoś na tym świecie te prawie pięćdziesiąt lat. Muszę brać pod uwagę, że od tego, co noszę w sobie, ważniejsze jest to, żebym dbał o moje zdrowie i kondycję. Nie mogę zwalać odpowiedzialności za moje zdrowie wyłącznie na geny i na wynik dowolnego badania genetycznego, jeżeli nie będzie ono miało przełożenia na to, co mogę zrobić.

Tak, to prawda.

Dziękuję bardzo i życzę Państwu miłego dnia.