"Jak pracuje współczesny genetyk – diagnostyka, onkologia i sztuczna inteligencja"

Bałam się pobierania krwi i krwi ogólnie, a wylądowałam na hematologii, co jest pewnym paradoksem. W mojej pierwszej pracy, mijając pobieralnie krwi, musiałam po prostu odwracać wzrok, bo nie byłam w stanie znieść tego widoku.

Te laboratoria zawsze były czymś takim, co mnie fascynowało po prostu. Połączenie właśnie tego, że jesteśmy w stanie życia dotknąć jak najgłębiej, jesteśmy w stanie zejść właśnie do tego poziomu genów.

Generalnie praca w laboratorium jest świetną pracą dla introwertyka. To po prostu wymarzona sytuacja, kiedy człowiek nie musi się za bardzo stykać z innymi ludźmi, może sobie usiąść pod tą komorą laminarną z pipetą, włączyć ulubioną muzykę i po prostu zrobić swoje.

Tutaj wchodzimy po prostu w takie aspekty życia i takie dylematy z granicy życia i śmierci, do których normalny człowiek nie ma dostępu i też nie zdaje sobie sprawy z tego, jak to wszystko jest skomplikowane. I jak to jest wspaniałe, że potrafi działać na tym poziomie biologicznym.

Dzień dobry Państwu.

Zacznijmy od tego, że człowiek, wybierając sobie karierę w wieku kilkunastu lat, jeszcze tak do końca nie wie, co w tym życiu będzie robić. Może zacznę taką anegdotą: bałam się pobierania krwi i krwi ogólnie, a wylądowałam na hematologii, co jest pewnym paradoksem. W mojej pierwszej pracy, mijając punkt pobierania krwi, musiałam po prostu odwracać wzrok, bo nie byłam w stanie znieść tego widoku. Oduczyłam się tego, bo bardzo się zaparłam. Natomiast chcę powiedzieć o tym, że absolutnie nie wyobrażałam sobie, że będę pracować bezpośrednio z człowiekiem. Ta biotechnologia była dla mnie w tamtym momencie czymś, co wydawało się dobrą ścieżką kariery, dlatego że mówiło się, iż jest to nauka przyszłościowa. Można pracować w farmacji, można pracować w rolnictwie, można pracować w laboratoriach. I te laboratoria zawsze były czymś takim, co mnie fascynowało. To połączenie właśnie tego, że jesteśmy w stanie życia dotknąć jak najgłębiej, jesteśmy w stanie zejść do poziomu genów, a jednocześnie pracujemy w takim sterylnym otoczeniu, gdzie możemy sobie właśnie tym „szkiełkiem i okiem" wyciągnąć, tak w cudzysłowie, ten konkretny gen i go obserwować. To było coś, co mnie fascynowało. A że jestem przyrodnikiem, to dodatkowo fascynowała mnie fauna, więc było to połączenie przyjemnego z pożytecznym.

Tak, jestem biotechnologiem. Natomiast działałam też w Kole Naukowym Przyrodników na Uniwersytecie im. Adama Mickiewicza. Zajmowałam się nietoperzami, owadami, także stąd wyszły moje zainteresowania genetyczne.

Opowiem może nie z punktu widzenia kierownika pracowni, bo w tej chwili jestem zakopana raczej w papierach różnego typu, ale z okresu, kiedy jeszcze dużo siedziałam w laboratorium. Samych pacjentów raczej nie widujemy. Rzadko, czasami, jeśli musimy komuś wydać wynik albo objaśnić pewne rzeczy, to bywa, że się spotykamy z pacjentami. Generalnie jednak widujemy próbkę. Czy to jest skrawek nowotworu pacjenta, czy próbka krwi – taki materiał otrzymujemy z punktu pobrań. W tym momencie wykonujemy izolację materiału w laboratorium, czy to na maszynie, czy przy użyciu ręcznych zestawów. Następnie wykonujemy różnego rodzaju reakcje enzymatyczne, głównie PCR, i dalej kontynuujemy diagnostykę, jeżeli robimy później z tym materiałem coś jeszcze, na przykład NGS. Jest to szereg procedur laboratoryjnych, w większości wykonywanych ręcznie. W zasadzie cały dzień pracuje się w laboratorium, ale nie cały czas trzyma się pipetę, ponieważ to, co przygotujemy „na mokro" w probówce, wkładamy do termocyklera czy jakiegoś inkubatora, a później przez mniej więcej dwie, trzy godziny reakcja sobie tam przebiega. My w tym czasie mamy możliwość analizowania poprzednich wyników, zajęcia się zamówieniami odczynników, przetargami i różnymi innymi rzeczami, którymi trzeba się zająć, żeby zapewnić ciągłość pracy. Tak że w większości jest to praca w laboratorium, natomiast część analiz wykonuje się przy komputerze. Mniej więcej 60% czasu spędza się w laboratorium, a 40% przy komputerze, kiedy jest się młodym genetykiem. Później, gdy głównie analizuje się wyniki, to już powiedzmy 80% czasu spędza się przy komputerze, a 20% przy tej pracy laboratoryjnej. Tak że z wiekiem coraz więcej osób zaczyna nosić okulary, dlatego że głównie siedzimy przed monitorami.

Ja zaczynałam w dosyć ciekawym momencie. Moje studia zaczęłam bodajże w 2004 roku i w tamtych czasach tak naprawdę jeszcze nie było czegoś, co w tej chwili jest powszechnym słowem w słowniku, czyli terapii celowanej. Pierwsze dwie terapie celowane pojawiły się właśnie na przełomie XX i XXI wieku. Kiedy zaczynałam pracę w 2009 roku, tak naprawdę mieliśmy już pierwszą dostępną terapię celowaną – inhibitor drobnocząsteczkowy stosowany w przewlekłej białaczce szpikowej. Było to coś, co weszło do terapii dosłownie kilka lat wcześniej. Pierwsi pacjenci w badaniach klinicznych przyjmowali to leczenie dopiero od kilku lat. To było coś, co totalnie zmieniało nastawienie do leczenia onkologicznego, bo ci pacjenci nagle żyli wiele lat w remisji. To było coś niespotykanego w skali świata, przynajmniej w tej konkretnej chorobie. Miałam szczęście, że trafiłam do hematologii, gdzie ta cała rewolucja się zaczęła. Drugą taką terapią celowaną była terapia anty-HER2 w raku piersi. Później wszystko ruszyło już z kopyta. To był naprawdę przełomowy moment. Ja też zaczęłam pracę w czasie, kiedy pojawiły się możliwości wykrywania wariantów genetycznych metodami wysokoprzepustowymi. Lata 2007–2008 to były dopiero początki sekwencjonowania następnej generacji. W momencie, kiedy to narzędzie pojawiło się w klinice, nastąpiła po prostu eksplozja wiedzy o genetyce nowotworów. To były naprawdę ciekawe czasy, żeby zaczynać pracę.

Jak zaczyna się pracę, a wcześniej jest się studentem, to zwykle nawet jeśli uważa się, że wszystko zrobiło się dobrze, nagle okazuje się, że jako wynik naszego eksperymentu widzimy... nic. I to jest bardzo frustrujące. W pewnym momencie jednak zaczynamy, trochę jak z jazdą samochodem, wszystko wyczuwać. Już wiemy, kiedy przełączać biegi, zaczynamy rozumieć cały proces i nagle zaczyna nam wychodzić. Pamiętam, jak poszłam do pracy w Klinice Hematologii. Wtedy pracowałam w Poznaniu. Dostałam zadanie wykonania pewnej reakcji PCR, która przez długi czas nie chciała wychodzić. Męczyłam się z tym chyba trzy miesiące, testując różne kombinacje odczynników, aż w końcu się udało. Ten moment, kiedy po tych trzech miesiącach zobaczyłam prążek na żelu, był po prostu taki: „Wow! Jejku, jednak nadaję się do tej pracy".

Nie. Myślę, że raczej było to coś w rodzaju sytuacji, kiedy kucharz staje na podium, bo upiekł najlepszy tort albo zrobił najlepsze ciasto. Biologia molekularna jest generalnie kuchnią i chyba ja trochę tak ją postrzegam – jako zadanie, które trzeba dobrze wykonać, żeby osiągnąć efekt, już bez takiej refleksji, że odkrywamy tajemnice życia.

Chyba każda osoba, która lubi gotować i lubi też majsterkować, znajdzie swoje miejsce w laboratorium. Bez względu na to, czy jest to talent wrodzony, czy nie, wydaje mi się, że większość jednak można wypracować. Fajna jest właśnie zabawa z maszynami. Już nie wchodząc w to, czy jest to sekwenator następnej generacji, czy zwykła aparatura do PCR, mamy maszyny, które coś robią. Mamy przełączniki i guziki, które dają nam wynik. Do tego mamy składniki, czyli odczynniki, reagenty, które mieszamy w bardzo małych ilościach. Jest też czas – taki czas pieczenia ciasta, kiedy czekamy na efekt. Kiedy widzimy, że tego „zakalca" nie ma, mówiąc metaforycznie, to właśnie jest ta fajna rzecz, która prawdopodobnie trzyma ludzi przy tej pracy. To, że coś wychodzi. A sam czas oczekiwania w jakiś sposób zwiększa nagrodę na samym końcu.

Myślę, że nie ma takiej opcji. Tak naprawdę wszystkie zdobycze nowoczesnej onkologii, wszystkie terapie celowane bez względu na to, czy bezpośrednio wykorzystują badania genów, czy genetyka była obecna tylko na etapie tworzenia tej terapii, zaczęły się od genów. Onkologia generalnie jest dziedziną medycyny, która zajmuje się nieprawidłowymi komórkami, z zepsutym genomem. Rak jest więc chorobą genetyczną. Mimo że nie jest to taka choroba genetyczna, która wpływa na niepełnosprawność intelektualną, to jest po prostu choroba części komórek, które wymykają się spod kontroli organizmu właśnie ze względu na uszkodzone geny. Bez względu na to, jaki jest nowotwór, zawsze jest w nim komponent genetyczny. My staramy się jak najlepiej wykorzystać właśnie te słabe punkty, te pięty achillesowe, w postaci mutacji czy innych wariantów genetycznych, po to, żeby móc leczyć pacjenta skuteczniej.

Myślę, że wszystkich nowotworów złośliwych na pewno się nie pozbędziemy. Należy przede wszystkim zdawać sobie sprawę z tego, że nowotwory złośliwe, które mogą zagrozić naszemu życiu, to często twory mające zaledwie kilka milimetrów. Wystarczy na przykład bardzo małe znamię czerniakowe, żeby pojawiły się już przerzuty, a rokowanie pacjenta było bardzo złe. Na etapie, na którym jesteśmy dzisiaj, część nowotworów potrafimy rzeczywiście bardzo skutecznie leczyć, a nawet praktycznie wyeliminować, jeśli zostaną wykryte bardzo wcześnie. W przypadku innych jest to znacznie trudniejsze. Pomagają nam tutaj różne metody, na przykład te związane z nadzorem immunologicznym, za których rozwój przyznano Nagrodę Nobla. Generalnie chodzi o wykorzystanie naszego własnego układu odpornościowego do walki z rakiem. W tym obszarze również genetyka odegrała bardzo ważną rolę na wstępnym etapie. Obecnie, dzięki metodom inżynierii genetycznej, stworzono pewne białka i przeciwciała, które są już produkowane niezależnie od samej diagnostyki genetycznej. Dzięki nim jesteśmy w stanie znacząco poprawić wyniki leczenia pacjentów. Niestety nie wszystkich. Chcielibyśmy, żeby było to 100% wyleczalności, żeby pacjenci nie musieli martwić się nawrotami czy późnymi wznowami, ale wszystko to nie jest takie proste. Nowotwory są częścią nas i tak jak my mamy ogromną wolę życia, tak niestety te komórki również są zaprogramowane do przetrwania. Musimy więc bardzo się starać, żeby znajdować nowe sposoby leczenia. Myślę, że w przyszłości nadejdzie taki moment, kiedy najgroźniejsze i najczęstsze nowotwory będą po prostu leczone bardzo skutecznie. Również profilaktyka będzie lepsza niż dzisiaj. To znaczy będziemy w stanie wyłapywać te nowotwory, tak jak pan redaktor wspomniał, na bardzo wczesnym etapie.

Liczę na to, co w pewnym stopniu już dzieje się za granicą, na przykład w Stanach Zjednoczonych, czyli że będziemy mieli dostęp do technologii sekwencjonowania całego genomu, że badania te staną się tańsze i będą mogły być refundowane, czyli dostępne dla każdego pacjenta. W tej chwili są to bardzo drogie badania, a jednocześnie najbardziej kompleksowa forma diagnostyki genetycznej w nowotworach. Nie analizujemy wtedy tylko kilku genów, o których wiemy, że mają wpływ na daną chorobę nowotworową, ale badamy całość genomu. Dzięki temu możemy znaleźć potencjalne cele terapeutyczne wykraczające poza standardowy zakres poszukiwań. Jeżeli takie cele udałoby się identyfikować, a jednocześnie istniałaby szersza możliwość stosowania terapii celowanych, nie tylko w bardzo wąskich wskazaniach, moglibyśmy skuteczniej dobierać leczenie do konkretnego pacjenta. Coraz więcej danych wskazuje na to, że niektóre leki działają w różnych nowotworach, o ile występuje w nich określona zmiana genetyczna. W takiej sytuacji możliwe byłoby rzeczywiście leczenie celowane dla każdego pacjenta, a nie tylko dla tych osób, u których występują najczęstsze zmiany genetyczne objęte konkretnym programem leczenia czy refundacją przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Myślę więc, że w przyszłości będziemy mogli wykorzystywać znacznie szerszą gamę leków celowanych molekularnie i stosować je w różnych nowotworach właśnie na podstawie wyników bardzo szerokich, kompleksowych badań genetycznych.

Troszkę tak. Każdy z nas ma swój wyjątkowy genom, który zasadniczo nie zmienia się w czasie, czyli tak zwany genom germinalny. Natomiast w nowotworze dzieją się różne rzeczy i zachodzą one dynamicznie, w czasie rzeczywistym, więc jedno sekwencjonowanie nie wystarczy. Takie podejście nie jest już jednak science fiction. Są prowadzone duże badania, między innymi w Wielkiej Brytanii, obejmujące już ponad 100 tysięcy osób. Projekt nazywa się Genomics England. Tam rzeczywiście są osoby, które mają zsekwencjonowany swój genom i mogą niejako posługiwać się nim jak paszportem, jeśli pojawią się problemy zdrowotne. W przypadku choroby nowotworowej sekwencjonowany jest również genom nowotworu. Następnie porównuje się oba genomy: ten, z którym pacjent się urodził, oraz ten należący do nowotworu, żeby zobaczyć, co się zmieniło. To bardzo szybka droga do wychwycenia różnic i pewnych niuansów, których nie jesteśmy w stanie dostrzec, badając wyłącznie sam nowotwór. Gdy analizujemy tylko genom nowotworu, otrzymujemy bardzo dużo danych i nie zawsze wiemy, czy dana zmiana jest wrodzona, czy została nabyta przez komórki nowotworowe. W takim modelu byłoby to znacznie łatwiejsze. Mielibyśmy też informacje o predyspozycjach do różnych nowotworów, nie tylko tych najczęstszych. Większość z Państwa zapewne zna geny BRCA1 i BRCA2, często kojarzone z historią Angeliny Jolie. Mamy jednak także wiele innych genów, w których mogą występować mutacje zwiększające ryzyko chorób, a często nawet nie wiemy, że je nosimy. Ja na przykład mam już zsekwencjonowany swój genom, ale to jest troszkę inna opowieść.

Miałam taki moment zawahania i myślę, że dobrze jest mieć taką refleksję. Co by było, gdybym miała silną predyspozycję? Co bym z tym zrobiła dla siebie i co zrobiłabym jako matka, gdyby moje dzieci przejęły taką mutację? To są jednak pewne dylematy i trzeba umieć je jakoś zaadresować. Pomyślałam sobie jednak, że jako genetyk, mając możliwość posiadania tej informacji, powinnam zacząć od siebie. Skoro promuję medycynę genomową, to powinnam zobaczyć, co siedzi w moich genach. Nie zdradzę tu żadnej wielkiej tajemnicy – mam niewielką predyspozycję nowotworową. Bardzo niewielką, ale jednak jest. To zresztą dosyć rzadka predyspozycja. Wiem dzięki temu, że powinnam po prostu wykonywać badania profilaktyczne. Być może był to pewien plus, taki impuls do tego, żeby zadbać o swoje zdrowie w odpowiednim momencie.

To bardzo zależy od rodzaju nowotworu. Są takie nowotwory, które stosunkowo łatwo zdradzają swoje tajemnice genetyczne, ale są też takie, w których o genomie można powiedzieć tyle, że prawie nie ma tam żadnych mutacji. I wtedy jest to pewnego rodzaju zagadka. Prawdopodobnie w takich przypadkach istotną rolę odgrywają mechanizmy epigenetyczne, czyli coś, co modyfikuje nasz krajobraz genetyczny. Mogą też występować bardzo subtelne zmiany, których po prostu jeszcze nie potrafimy dostrzec. Jest spora część genomu, którą jesteśmy w stanie odczytać, ale nie potrafimy jeszcze dobrze zinterpretować tych danych. Widzimy geny kodujące białka i jeżeli taki gen ulegnie, mówiąc potocznie, „zepsuciu", powstaje nieprawidłowe białko, a więc pojawia się określony efekt fenotypowy. Natomiast większość naszego genomu składa się z elementów pozagenowych, o których nadal wiemy stosunkowo niewiele. Regulują one sposób wytwarzania białek, ale nie robią tego bezpośrednio.

Myślę, że to już nie są ograniczenia techniczne. To raczej kwestia liczby warstw, które musimy zrozumieć, żeby dotrzeć do sedna problemu. Jeżeli mamy takie bardzo proste przełożenie: mamy gen i jeżeli ten gen jest uszkodzony, to rozwija się nowotwór, to jest już stosunkowo prosta diagnoza. Wiemy, że istnieje bardzo silna korelacja i jesteśmy w stanie ją wykazać. Natomiast jeśli mamy do czynienia z czymś dużo bardziej zniuansowanym: jeden przełącznik reguluje drugi, który wiąże się z trzecim, ten rekrutuje czwarty i dopiero w takim komplecie coś się dzieje w naszym organizmie, to sytuacja staje się znacznie bardziej skomplikowana. Może się okazać, że dopiero uszkodzenie wszystkich czterech takich przełączników prowadzi do procesu nowotworowego.

Bardzo trudno dochodzimy do wiedzy o tym, jak kilka takich procesów współgra ze sobą. To są żmudne badania podstawowe, często prowadzone na poziomie białek, które nie zawsze dają się łatwo obserwować w tym mikroświecie. Muszą one jeszcze współpracować w określonym układzie biologicznym. Jeżeli taki układ rozerwiemy, wyciągniemy białka z ich naturalnego kontekstu i pozbawimy je całej tej biologicznej maszynerii, to często nie widzimy już tego, co naprawdę się dzieje. Nie widzimy, jak zmienia się pH, jak działa dodatkowy czynnik, jak proces przebiega w czasie, czy jak różne komórki współpracują ze sobą. To wszystko jest po prostu bardzo zniuansowane i skomplikowane. Często umyka nam w układach eksperymentalnych, kiedy badamy tylko jeden element i nie mamy jeszcze pełnej, holistycznej wiedzy o tym, w jaki sposób funkcjonuje całość.

Na pewno wciąż brakuje nam, a może właśnie teraz zaczynamy nadrabiać, wiedzy o tym, jak komórki komunikują się ze sobą i jak ten sam genom w różnych tkankach i różnych komórkach prowadzi do powstawania odmiennych cech tych komórek oraz sposobów, w jakie realizują one określone procesy. To zresztą zaczyna się zmieniać, ponieważ sekwenatory następnej generacji, paradoksalnie, zmieniają trochę swoją funkcję. Na początku służyły wyłącznie do sekwencjonowania DNA. Natomiast sam układ pomiarowy to w praktyce szkiełko, które jest fotografowane w kilku, a nawet kilkunastu różnych kolorach. Można ten układ pomiarowy wykorzystać podobnie jak obecnie wykorzystuje się barwienia histochemiczne czy immunohistochemiczne. Generalnie możemy pobrać skrawek utrwalonej tkanki albo świeżej tkanki, nanieść grupę komórek na szkiełko, podobnie jak obecnie nanosi się DNA do sekwencjonowania, a następnie wybarwić kwasy nukleinowe i białka różnymi barwnikami fluorescencyjnymi. W tym momencie widzimy dużo więcej informacji niż w jakimkolwiek klasycznym badaniu, którym dysponowaliśmy do tej pory. Powstają naprawdę przepiękne, czasami trójwymiarowe obrazy tkanek, w tym również tkanek nowotworowych. Uczestniczyłam w ubiegłym roku w naprawdę wspaniałej konferencji w Vancouver organizowanej przez Amerykańskie Stowarzyszenie Patologów. Jeden z czołowych badaczy i patomorfologów pokazywał tam praktycznie jak film akcji wycinek czerniaka, który został zrekonstruowany w obraz trójwymiarowy z wielu nałożonych na siebie dwuwymiarowych skrawków. Pan profesor niemal w czasie rzeczywistym, niczym komentator sportowy, opowiadał: „Tutaj z prawej strony następuje inwazja nowotworu na naczynie krwionośne, z lewej strony mamy limfocyty pomocnicze, które atakują nowotwór, gdzieś w środku widzimy martwicę, tutaj dzieje się coś jeszcze". Na podstawie kilkunastu różnych barwników, którymi oznakowano transkrypty i białka, był w stanie opisać, co dokładnie dzieje się w tkance. Każda pojedyncza komórka była przypisana do konkretnego typu i nawet do określonej fazy swojego rozwoju. Naprawdę można wysnuć niezwykłe historie z takiego niewielkiego, kilkumilimetrowego skrawka tkanki. To było coś niesamowitego.

No właśnie, ja zaczynałam i ten świat wyglądał zupełnie inaczej, więc trudno sobie wyobrazić, jak to będzie wyglądać za nawet 10 lat, bo nauka w tej chwili galopuje. To, co jest dziś bolączką wszystkich genetyków i laboratoriów, szczególnie tych mniejszych, to brak automatyzacji. Jesteśmy traktowani trochę jak forpoczta przyszłości, coś w rodzaju science fiction, natomiast w praktyce pracujemy bardzo manualnie, wręcz chałupniczo, jak rzemieślnicy. Większość procesów nadal wykonuje się ręcznie i automatyzacji jest stosunkowo niewiele. To, co sobie wyobrażam za 10–20 lat, to właśnie pełna automatyzacja pracy, którą obecnie wykonujemy ręcznie. Będzie znacznie mniej tego przysłowiowego siedzenia w laboratorium, a nasza praca będzie polegała głównie na interpretowaniu wyników w kontekście biologicznym. Będziemy też mieć więcej czasu na współpracę z innymi elementami systemu ochrony zdrowia. Być może staniemy się częścią konsyliów i procesu doradczego, pomagając określić, w jaki sposób pacjent może być leczony w oparciu o nasze znaleziska genetyczne. Tego obecnie bardzo brakuje, szczególnie w Polsce. W krajach zachodnich wygląda to nieco lepiej, ale mimo wszystko także tam wiele rzeczy wykonuje się ręcznie. Myślę więc, że roboty i sztuczna inteligencja na pewno poprawią i przyspieszą naszą pracę.

Nie, sztuczna inteligencja nie analizuje wyników samodzielnie. Absolutnie nie jesteśmy na to gotowi ani od strony prawnej, ani nawet merytorycznej. Są jednak pewne elementy, które już dziś stanowią część naszej pracy i nawet niektóre osoby pracujące w genetyce mogą nie być tego świadome. Przykładem jest Nagroda Nobla przyznana w ubiegłym roku za algorytmy rozwiązujące struktury białek. Trójka badaczy otrzymała ją za prace związane z projektem wywodzącym się z Google. Zajęli się oni bardzo trudnym problemem biologicznym, jakim jest przewidywanie struktur białkowych. Bez udziału sztucznej inteligencji szło nam to bardzo opornie. Skuteczność takich przewidywań wynosiła około 60%, a po zastosowaniu sztucznej inteligencji wzrosła do ponad 90%. Było to coś wcześniej niespotykanego. Kiedy algorytm został odpowiednio wytrenowany i zweryfikowany, cała współczesna baza wiedzy o białkach została przez niego przeanalizowana. Dzięki temu otrzymaliśmy przewidywane struktury białek, oczywiście jedne dokładniejsze, inne mniej dokładne, ale i tak znacznie lepsze, niż człowiek byłby w stanie uzyskać samodzielnie, a do tego niemal natychmiast. Poziom naszej wiedzy bardzo mocno dzięki temu wzrósł. Obecnie jest to wykorzystywane między innymi do analizowania wpływu mutacji genetycznych na strukturę białka. Jedno wynika bowiem z drugiego, a to z kolei może wpływać na proces nowotworzenia. Mamy więc specjalne algorytmy predykcyjne, które pomagają ocenić, czy dana mutacja może być szkodliwa i potencjalnie prowadzić do rozwoju nowotworu. Takie narzędzia są już oparte na sztucznej inteligencji i są wbudowane w systemy, z których korzystamy na co dzień. Możemy nawet nie zdawać sobie sprawy, że część tych analiz jest właśnie generowana przez algorytmy sztucznej inteligencji.

To, czego ja się najbardziej boję, to jest to, że żyjąc w tym społeczeństwie informacyjnym, zaśmiecamy sobie infosferę. Możemy doprowadzić do sytuacji, kiedy nie będziemy w stanie wyłowić, nawet jako badacze czy też diagności, wiarygodnej informacji, bo zostanie ona przez różne grupy interesów po prostu zaśmiecona specjalnie. Czyli po prostu wojna informacyjna, wojna hybrydowa, która jest w naszym życiu obecna, natomiast nie weszła jeszcze, na szczęście, w tę gałąź wiedzy. Ale mamy duże mocarstwa, które są w stanie coś takiego zrobić i przeprowadzić. Z tym wiąże się też to, że największe bazy danych genetycznych, z których my korzystamy na co dzień jako z narzędzi pracy, są zlokalizowane w konkretnych krajach zachodnich. Ale te kraje zachodnie też nie są do końca stabilne, jak mogliśmy ostatnio mieć możliwość się dowiedzieć. I może być sytuacja taka, że po prostu zostanie ograniczony nam dostęp, jako naukowcom czy też właśnie medykom z całego świata, do tych narzędzi albo po prostu ten dostęp może zostać wyłączony w jakiś sposób. Więc tego się obawiam w naszej pracy zawodowej. I druga rzecz, której obawiam się równie mocno, to jest postępująca degeneracja statusu wiedzy medycznej na korzyść pseudonauki. To też jest coś, z czym bardzo trudno walczyć. Odetnie się jedną głowę hydrze, a tutaj wyrosną zaraz dwie następne. Mamy już bardzo dużo teorii spiskowych różnego typu, więc mamy coraz mniejsze zaufanie do tej wiedzy medycznej, mimo że ona jest coraz lepsza i tak naprawdę coraz skuteczniej jesteśmy leczeni. Jesteśmy leczeni bez bólu, natomiast kompetencje zarówno lekarzy, jak i innego personelu medycznego są po prostu coraz bardziej podważane bezpodstawnie i tworzona jest taka atmosfera lęku.

To jest kapitał ponadnarodowy, dlatego że my korzystamy nie tylko ze źródeł wiedzy o naszej polskiej populacji, ale także o Polinezyjczykach, Azjatach, Afroamerykanach i wszystkich innych grupach etnicznych. Jeżeli pojawi się jakaś mutacja, jakiś wariant genetyczny, to może to być wariant nieszkodliwy, tylko rzadki w naszej populacji. Natomiast możemy zobaczyć, że czy to w populacji Żydów aszkenazyjskich, czy Duńczyków, czy jakiejkolwiek innej, jest to wariant bardzo częsty. Więc logika jest taka, że raczej nie będzie on powodował choroby, czy to nowotworowej, czy innej. My korzystamy ze źródeł wiedzy z całego świata. W tej chwili największe takie bazy danych posiada Unia Europejska, posiadają Stany Zjednoczone i posiada Japonia. Pewnie także Chiny, natomiast oni trochę mniej dzielą się swoją wiedzą. Każde z tych źródeł jest niepowtarzalne, każde jest troszkę inne. Mimo że wymieniają się między sobą informacjami, to jednak są trochę różne. Utrata każdego z nich byłaby po prostu stratą dla światowej wiedzy na temat genetyki czy też onkologii.

To jest dosyć specyficzny typ humoru sytuacyjnego, związany z tym, że ta nowoczesna nauka i technologia są zawieszone w takim dosyć skostniałym systemie polskiej nauki i polskiej ochrony zdrowia. Jest cały zestaw anegdot, którymi razem z kolegami wymieniamy się między sobą. Dotyczą one głównie zamówień na odczynniki. W naszym żargonie używa się terminu „sondy molekularne". To są po prostu odczynniki we fiolkach, które znakują fluorescencyjnie różne rzeczy. Kiedyś zdarzyło się nam zamówić takie sondy molekularne, które trafiły na stan szpitala nie jako odczynnik, który się zużywa, tylko po prostu jako środek trwały, czyli jakieś urządzenie. Drążąc temat, okazało się, że osoba, która przyjmowała na stan szpitala ten odczynnik, trochę źle przeczytała nazwę. Zamiast „sondy molekularne" napisała „sądy rektalne". Potem ten nonsens narastał z ogniwa na ogniwo.

No właśnie.

Tak, tak. Już nie mówiąc o tym, że próbowali też wysłać całą tę paczkę, już wewnątrz szpitala, zupełnie w inne miejsce, na oddział gastroenterologii. Kolega miał też taką sytuację, że dostał pięć drabin. Natomiast te „drabiny" to były tak zwane drabinki wielkości molekularnej, które również są odczynnikiem. Po prostu są to fragmenty o określonej wielkości.

Zamówił drabinki, a dostał na stan po prostu naklejki na drabiny.

„Gdzie te drabiny są, które pan zamawiał?". No okazało się, że to jest jakiś warsztat malarski, a nie pracownia biologii.

No właśnie. Takie nonsensy zdarzają się bardzo często. Nikt nie zatrzymuje się na chwilę, żeby zastanowić się, po co te drabiny miały być albo o co w ogóle chodzi. Nikt nikogo o nic nie pyta, a potem okazuje się, że powstaje problem, który trzeba odkręcać. My, jako kierownicy laboratoriów, w dużej mierze zajmujemy się dziś właśnie tym, czyli siedzeniem nad papierami i naprawianiem różnych błędów. Bywa też, że taki błąd zostaje później powielony przez kolejne osoby. Na przykład „synteza oligonukleotydów", czyli krótkich fragmentów DNA, została gdzieś przepisana jako „synteza oligoceńska". I w pewnym momencie już nie było wiadomo, co autor miał na myśli. A mimo to trafiło do przetargu.

Tak, dokładnie. I takie rzeczy trafiają do przetargów. Był też przypadek, kiedy „smar silikonowy" został przemianowany na „smar silnikowy". Takich sytuacji jest po prostu bardzo dużo.

Generalnie praca w laboratorium jest świetną pracą dla introwertyka. To wręcz wymarzona sytuacja, kiedy człowiek nie musi się za bardzo stykać z innymi ludźmi. Może usiąść przy komorze laminarnej z pipetą, włączyć sobie ulubioną muzykę i po prostu zrobić swoje. Nikt nie będzie mu zawracał głowy, bo najczęściej są to miejsca zamykane na karty albo klucze, więc trudno się do nas dostać, żeby nam przeszkadzać. Tak naprawdę można nawet wyłączyć telefon. Zachęcam wszystkich introwertyków, żeby spróbowali swoich sił w pracy laboratoryjnej, może im się spodobać. Z drugiej strony zdarza się, że pracujemy nad czymś przez dwa tygodnie i ostatecznie eksperyment nie wychodzi. To jest więc praca dla osób cierpliwych. Szczególnie polecam ją tym, którzy lubią powtarzalne czynności. Ale uspokajam zarówno pacjentów, jak i kolegów lekarzy, najczęściej jednak wszystko się udaje. Dla kogo jeszcze jest ta praca? Myślę, że dla ludzi, którzy mają poczucie misji. To dosyć specyficzny zawód i trzeba mieć trochę pokory wobec życia, wobec różnych nietypowych przypadków, z którymi się spotykamy, a także pewien dystans do samego siebie. Mimo że na co dzień zajmujemy się laboratoryjną „kuchnią", to jednak dotykamy bardzo fundamentalnych aspektów życia. Jako osoby zajmujące się onkologią stykamy się również z dylematami z pogranicza życia i śmierci, tematami, do których większość ludzi nie ma dostępu i często nie zdaje sobie sprawy, jak bardzo są skomplikowane. A jednocześnie fascynujące jest to, że wszystko potrafi działać na takim poziomie biologicznym.

Również bardzo dziękuję Państwu za uwagę. Do widzenia.