Badania genetyczne możemy wykonywać z różnych powodów, np. w celu wykrycia choroby lub szybszej jej diagnostyki. Jakie mamy rodzaje testów genetycznych?

• kliniczne testy genetyczne – badania genetyczne zlecone przez lekarza, które stanowią część dokumentacji medycznej
• testy diagnostyczne – testy wykonywane w celu znalezienia przyczyny obecnej choroby lub objawów
• test presymptomatyczny – ocena ryzyka zachorowania na chorobę w przyszłości
• test na nosicielstwo – badania, które mają na celu znalezienie wariantów, które mogą powodować chorobę i są przekazywane przez rodziców
• badania prenatalne – wykonywane w czasie ciąży, ich celem jest sprawdzenie, czy dziecko będzie obarczone chorobą genetyczną
• badania przesiewowe noworodka – wykonywane dzień lub dwa dni po narodzinach
• test farmakogenomiczny – pozwala na ustalenie najskuteczniejszego leku i dawki

Źródło: https://humangenetics.medicine.uiowa.edu/resources/how-does-genetic-testing-work