Sekwencja referencyjna genomu to ustalona, możliwie kompletna sekwencja DNA reprezentująca genom danego gatunku. Służy jako punkt odniesienia w badaniach genetycznych.

Pozwala na porównywanie sekwencji DNA między osobnikami, populacjami czy gatunkami. Ułatwia lokalizację genów oraz analizę wariantów odpowiedzialnych za cechy, choroby czy funkcje biologiczne.

Nie pochodzi od jednego osobnika, a stanowi kompozycję wybranych sekwencji i pełni funkcję ogólnego modelu genomu gatunku.

Źródło: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Human-Genome-Reference-Sequence