Słowniczek pojęć genetycznych

Genetyka ma swój własny język. Zebraliśmy w jednym miejscu pojęcia, które najczęściej pojawiają się w wynikach badań, w rozmowie z lekarzem i w naszych materiałach.

Szukaj hasła

A

Allele: różne wersje tego samego genu. Decydują o cechach danego organizmu.
Allosom: chromosom płci (X lub Y), który decyduje o płci biologicznej człowieka.
Autosom: każdy chromosom, który nie jest chromosomem płci.

B

Badanie genetyczne (test genetyczny): badanie, które analizuje DNA (a w niektórych przypadkach także RNA). Pomaga rozpoznać lub wykluczyć niektóre choroby, ocenić ryzyko ich wystąpienia albo dobrać odpowiednie leczenie.
Badanie molekularne: badanie analizujące DNA lub RNA. Pozwala wykryć warianty genetyczne charakterystyczne dla danej choroby, wspiera diagnostykę i dobór odpowiedniego leczenia.
Badanie WES (Whole Exome Sequencing): badanie genetyczne, które analizuje wszystkie części DNA odpowiedzialne za produkcję białek (egzom). Choć stanowią one niewielką część genomu, zawierają większość zmian związanych z chorobami genetycznymi.
Badanie WGS (Whole Genome Sequencing): badanie genetyczne polegające na odczytaniu całego DNA człowieka. Dzięki temu dostarcza najbardziej szczegółowych informacji o materiale genetycznym.
Biomarker: mierzalny wskaźnik organizmu, który pomaga ocenić stan zdrowia, rozpoznać chorobę lub dobrać odpowiednie leczenie. Biomarkery mogą być oznaczane we krwi, moczu lub tkankach.
Bloczek parafinowy: mała kostka parafiny, w której znajduje się fragment tkanki pobranej podczas biopsji lub operacji. Umożliwia wykonanie badań histopatologicznych oraz badań molekularnych i genetycznych.

C

Choroba dziedziczna: choroba spowodowana zmianami w DNA, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Nie każda choroba genetyczna jest dziedziczna — niektóre zmiany powstają spontanicznie u danej osoby (tzw. mutacje de novo).
Choroba genetyczna: schorzenie wywołane patogennym wariantem jednego genu, całej grupy genów lub chromosomu. Przykładem choroby genetycznej są np.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, mukowiscydoza.

D

Dane genetyczne: informacje zapisane w DNA, które dotyczą cech biologicznych danej osoby. Ze względu na swoją wrażliwość podlegają szczególnej ochronie prawnej.
Diagnostyka genetyczna: proces wykrywania i analizowania zmian w DNA lub RNA, które mogą być związane z chorobą. Pomaga rozpoznać przyczynę choroby, ocenić ryzyko jej wystąpienia lub dobrać odpowiednie leczenie.
DNA: materiał genetyczny obecny w niemal każdej komórce organizmu. Zawiera informacje potrzebne do budowy, funkcjonowania i rozwoju organizmu.
Dziedziczenie: przekazywanie materiału genetycznego z pokolenia na pokolenie.

E

Egzom: część genomu zawierająca odcinki DNA odpowiedzialne za produkcję białek. Stanowi ok. 1–2% całego materiału genetycznego, ale obejmuje większość zmian związanych z chorobami genetycznymi.
Epigenetyka: dziedzina zajmująca się badaniem zmian zachodzących w genach. Obejmuje wszystkie czynniki, które wpływają na nasze DNA – także te, które mogą podlegać dziedziczeniu lub powstają na skutek modyfikacji zewnętrznych lub środowiskowych.

F

Fenotyp: wszystkie cechy, które ma dana osoba, np. wygląd, budowa ciała czy sposób funkcjonowania organizmu.

G

Gen: fragment DNA zawierający informację potrzebną do wytworzenia białka lub cząsteczki RNA. Geny wpływają na cechy organizmu oraz mogą mieć znaczenie dla rozwoju niektórych chorób.
Genetyk kliniczny: specjalista zajmujący się rozpoznawaniem chorób genetycznych, interpretacją wyników badań oraz poradnictwem genetycznym.
Genetyka: nauka o zmienności organizmu i dziedziczeniu cech.
Genom: kompletna informacja genetyczna organizmu zapisana w DNA. Obejmuje wszystkie geny oraz pozostałe fragmenty DNA.
Genomika: nauka zajmująca się badaniem całych genomów oraz analizą funkcjonowania zawartych w nich genów.
Genotyp: wzorzec charakterystyczny dla konkretnego osobnika odpowiedzialny za istnienie fenotypu.

K

Kariotyp: kompletny zestaw chromosomów. U człowieka złożony jest z 22 par chromosomów autosomalnych oraz jednej pary chromosomów płci.
Kod genetyczny: sposób zapisu informacji o białkach w organizmie ludzkim.

M

Materiał genetyczny: substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej.
Medycyna personalizowana: podejście do leczenia, które uwzględnia indywidualne cechy pacjenta, w tym jego informacje genetyczne. Dzięki temu lekarz może lepiej dopasować sposób leczenia do konkretnej osoby i zwiększyć szansę na jego skuteczność.
Mutacja: zmiana w DNA. Obecnie często używa się także określenia wariant genetyczny, ponieważ wiele zmian w DNA jest naturalnych i nie powoduje choroby.

N

Nosiciel: osoba, która ma w swoim DNA wariant genetyczny związany z określoną chorobą, ale sama zwykle nie ma jej objawów. Nosiciel może przekazać tę zmianę swoim dzieciom.

O

Obciążenie genetyczne: zwiększone ryzyko wystąpienia określonej choroby wynikające z obecności zmian genetycznych.

P

Panel genetyczny: badanie analizujące jednocześnie wybrane geny związane z określoną chorobą/grupą chorób. Pozwala szybciej znaleźć przyczynę choroby niż badanie całego DNA.
Poradnictwo genetyczne: konsultacja z lekarzem genetykiem lub specjalistą, która pomaga zrozumieć, jakie znaczenie mają wyniki badań genetycznych dla pacjenta i jego rodziny.
Predyspozycja genetyczna: skłonność do rozwoju określonej choroby wynikająca z obecności zmian w DNA. Oznacza zwiększone ryzyko zachorowania, ale nie jego pewność.

R

RNA: cząsteczka, która pomaga odczytywać i wykorzystywać informacje zapisane w DNA. Bierze udział m.in. w produkcji białek oraz w prawidłowym funkcjonowaniu komórek.
Ryzyko zachorowania: prawdopodobieństwo, że u danej osoby rozwinie się określona choroba. Wpływają na nie zarówno geny, jak i styl życia oraz czynniki środowiskowe.

S

Sekwencja DNA: kolejność elementów budujących DNA. To właśnie ona zawiera informację genetyczną organizmu.
Sekwencjonowanie: proces określający kolejności nukleotydów (zasad A, T, C i G) we fragmencie DNA. Umożliwia lepsze poznanie genów lub całego genomu wszystkich organizmów. Za różnice w budowie i funkcjonowaniu jednostek odpowiedzialna jest kolejność nukleotydów („ułożenie liter”) w podwójnej helisie DNA — podstawowym elemencie struktury przestrzennej DNA.
Sekwencjonowanie NGS: metoda umożliwiająca sekwencjonowanie kilku, kilkunastu czy kilkuset genów, a nawet całego genomu, czyli całościowy zapis materiału genetycznego podczas jednej reakcji analitycznej. NGS umożliwia poszukiwanie zmian zarówno na poziomie DNA, jak i RNA.

Ś

Świadoma zgoda: dobrowolna zgoda pacjenta na wykonanie badania lub udział w badaniu klinicznym. Jest ona ważna tylko wtedy, gdy pacjent został wcześniej wyczerpująco poinformowany o istocie choroby, celu badania, ryzyku, korzyściach oraz o prawie do wycofania się na każdym etapie.

T

Terapia genowa: metoda leczenia, która wykorzystuje materiał genetyczny, aby naprawić, zastąpić lub zmienić działanie genu odpowiedzialnego za chorobę. Jej celem jest przywrócenie prawidłowego funkcjonowania komórek lub ograniczenie objawów choroby.

W

Wariant genetyczny: różnica w sekwencji DNA w porównaniu z najczęściej spotykaną wersją. Większość wariantów jest naturalna i nie powoduje choroby, choć niektóre mogą wpływać na ryzyko jej wystąpienia lub sposób leczenia.

Nie znaleźliśmy takiego hasła. Spróbuj wpisać krótszy fragment słowa.