Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż jest wiele do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne.¹Warto wiedzieć:

• 73% leków onkologicznych należy do terapii personalizowanych²;
• w chorobach nowotworowych jest już stosowanych ponad 100 terapii celowanych³;
• koncepcja leczenia personalizowanego rozwija się dzięki pracy biologów, genetyków, bioinformatyków, biotechnologów, farmakologów i lekarzy specjalistów;
• medycyna personalizowana pozwala na opracowanie nowych leków;
• w Polsce i większości innych krajów Europy leki celowane refundowane są w konkretnych wskazaniach;
• wszystkie laboratoria, które wykonują diagnostyczne badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia;
• wszystkie badania genetyczne, podobnie jak każde badanie medyczne, są objęte zasadą poufności i ochroną danych osobowych.

Terapia celowana to dobrane do potrzeb konkretnego pacjenta leczenie, przynoszące lepsze rezultaty i minimalizujące działania niepożądane. Głównym założeniem medycyny personalizowanej jest wykorzystanie nowoczesnych, molekularnych metod diagnostycznych. Ich celem jest dopasowanie właściwego leku, w odpowiedniej dawce, w oparciu o specyficzne cechy danej jednostki chorobowej. Dynamiczny rozwój tego innowacyjnego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany z szybko rozwijającym się postępem badań nad genetyką człowieka.Terapia celowana bardzo często stosowana jest w leczeniu nowotworów, ponieważ są to choroby, które wynikają z uszkodzenia materiału genetycznego (tzw. mutacji). Zmiany te dzielą się na dwa typy: somatyczne (ok. 90% wszystkich nowotworów)⁴ oraz germinalne (dziedziczne). W przypadku tych pierwszych uszkodzenia DNA zachodzą w ciągu życia pacjenta i występują tylko w komórkach nowotworu. Zmiany germinalne predysponują do ewentualnego rozwoju choroby. Występują we wszystkich komórkach pacjenta i mogą być przekazane z pokolenia na pokolenie.Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego, raka prostaty, tarczycy, żołądka, jak również – przewlekłej białaczki szpikowej oraz limfocytowej.Niemal wszystkie z nich charakteryzują się wystąpieniem określonych mutacji, a po ich wykryciu możliwe jest wdrożenie terapii celowanej.– Pacjent w pierwszej kolejności leczony jest standardowymi schematami, czyli poprzez zabieg chirurgiczny, chemioterapię lub radioterapię. Następnie, wykorzystując materiał pooperacyjny, przeprowadzana jest diagnostyka molekularna, która pozwala na wykrycie zmiany w materiale genetycznym, będącej celem molekularnym dla odpowiedniego leku. Takie działanie pozwala na precyzyjne dobranie terapii dla pacjenta. Nie każda zmiana patologiczna, czyli mutacja wykryta w guzie, jest istotna dla pacjenta, ponieważ nie dla każdej zmiany istnieje lek. Najważniejsze jest, aby wiedzieć, jakie zmiany badać, aby dany lek podać. Dobór terapii i sposób podania leku jest określony przez programy lekowe – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowsiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach. – Celem badań molekularnych stosowanych w onkologii jest ocena obecności zmian genetycznych, które określamy mianem markerów. Wśród nich możemy wyróżnić cztery grupy. Do pierwszej należą markery diagnostyczne. Ich identyfikacja umożliwia postawienie właściwego rozpoznania, ponieważ są charakterystyczne dla konkretnego typu nowotworu. Druga grupa to markery rokownicze, pozwalają one na ocenę przebiegu danej choroby nowotworowej. Trzecia grupa to markery predykcyjne, które pomagają określić skuteczność działania leku u konkretnego pacjenta. Do tej grupy należą również markery umożliwiające zakwalifikowanie pacjenta do wybranej terapii celowanej. Ostatnia grupa markerów pozwala na określenie predyspozycji, czyli ocenę czy wystąpienie danego nowotworu było związane obecnością zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko jego wystąpienia oraz określenie ryzyka wystąpienia nowotworów u pozostałych członków rodziny pacjenta z chorobą nowotworową – wymienia dr hab. n. med. prof. IPCZD Joanna Trubicka, genetyk z Pracowni Onkopatologii i Biostruktury Medycznej Zakładu Patomorfologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.Korzyści i wyzwania medycyny personalizowanej Pacjent poprzez precyzyjne rozpoznanie choroby może zyskać najbardziej skuteczną w jego przypadku terapię. Diagnostyka genetyczna umożliwia również małoinwazyjne monitorowanie prowadzonego leczenia, przez co możliwe jest określenie tendencji nowotworu do dawania przerzutów. Pozwala również określić ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej u członków rodziny chorej osoby, u której wykryto określone zaburzenie genetyczne.Pomimo wielu już poznanych korzyści, medycyna personalizowana stale się rozwija i stoi przed wieloma wyzwaniami. – Przede wszystkim przyszłością medycyny personalizowanej będzie bardziej zautomatyzowane wykonywanie badań genetycznych oraz, co za tym idzie, zwiększenie ich dostępności dla szerszego grona pacjentów. Ważne jest również, aby rozwijać techniki przeprowadzanych analiz genetycznych, tak aby możliwe było wykrywanie coraz większej liczby różnego typu zmian molekularnych z coraz wyższą czułością. Jest to istotne, ponieważ badania wykrywające warianty genetyczne są ważnym czynnikiem zarówno w diagnostyce do określania cech już istniejącego nowotworu, jak i profilaktyce, do określania prawdopodobieństwa zachorowania i wczesnego wykrycia zmiany nowotworowej. Dzięki coraz bardziej precyzyjnemu profilowaniu nowotworu poznajemy możliwości coraz skuteczniejszego leczenia pacjentów z określonymi zaburzeniami genetycznymi – podsumowuje dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.W ramach kampanii „Genetyka Ratuje Życie” powstał film edukacyjny, w którym eksperci przybliżają medycynę personalizowaną, jej potencjał, stojące przed nią bariery i wyzwania związane z indywidualizacją terapii.