Badania genetyczne odznaczają się szerokim spektrum diagnostycznym. Do najczęściej wykonywanych specjalistycznych badań genetycznych należą:

• badania genetyczne w kierunku predyspozycji rozwinięcia nowotworów – ich głównym celem jest wykrycie mutacji w obrębie genu, a tym samym ocena ryzyka wystąpienia nowotworu,
• badania genetyczne na nietolerancje pokarmowe,
• badania prenatalne – dzięki nim możliwa jest ocena stanu zdrowia rozwijającego się płodu,
• testy nutrigenetyczne – dzięki przeprowadzeniu testu pacjent może wprowadzić dietę, która będzie zgodna z jego DNA,
• badania genetyczne po poronieniach – służą przede wszystkim określeniu przyczyny poronienia, a także płci płodu,
• badania genetyczne na niepłodność – pozwalają określić genetyczne przyczyny niepłodności,
• testy genetyczne na ojcostwo – w przypadku wątpliwości pozwalają ustalić ojcostwo.