Sekwencjonowanie egzomu (WES) i sekwencjonowanie całego genomu (WGS)

WES i WGS to metody niezastąpione u pacjentów, u których występuje wiele zróżnicowanych objawów, na podstawie których trudno jest wyznaczyć lekarzom konkretną ścieżkę diagnostyczną. 

Badania WES i WGS to najszybszy sposób na znalezienie przyczyny choroby manifestującej się nietypowymi objawami, co znacznie przyspiesza przejście przez tzw. odyseję diagnostyczną. Warto podkreślić, iż metody te stają się również coraz tańsze w porównaniu do badań metodą Sangera.