20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek
   (tzw. geny kodujące)¹. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli,
   jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego
   genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych².
2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę
   genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni³.
3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach
   50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i
   Francis Crick⁴, to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z
   mikroskopu elektronowego⁵.
4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć,
   biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko
   piasku⁶, a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA
   poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów⁷.
5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok.
   8% całej informacji genetycznej człowieka⁸, czyli ponad 3 tysiące genów.
   Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project⁹.
6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów,
   czyli jednostek budujących DNA¹⁰.
7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce
   i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem
   skomplikowania organizmu a liczbą genów¹¹.
8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90%
   ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych
   genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo
   sapiens¹².
9. DNA człowieka waży ok. 700 g¹³, a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg¹⁴.
10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10 -12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA¹⁵.
11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy ¹⁶ – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach ¹⁷. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków¹⁸.
14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów¹⁹. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom²⁰.
15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych ²¹. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę²².
17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby²³.
18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej²⁴.
19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej²⁵. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat ²⁶. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat²⁷. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni²⁸.