20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA

20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

  1. Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek
    (tzw. geny kodujące)1. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli,
    jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego
    genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych2.
  2. Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę
    genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni3.
  3. Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach
    50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i
    Francis Crick4, to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z
    mikroskopu elektronowego5.
  4. Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć,
    biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko
    piasku6, a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA
    poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów7.
  5. Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok.
    8% całej informacji genetycznej człowieka8    , czyli ponad 3 tysiące genów.
    Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project9.
  6. Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów,
    czyli jednostek budujących DNA10.
  7. Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce
    i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem
    skomplikowania organizmu a liczbą genów11.
  8. Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90%
    ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych
    genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo
    sapiens12.
  9. DNA człowieka waży ok. 700 g13, a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg14.
  10. 46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10 -12 gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA15.
  11. Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy 16 – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
  12. Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach 17. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
  13. Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków18.
  14. Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów19. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom20.
  15. Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych 21. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
  16. Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę22.
  17. Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby23.
  18. Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej24.
  19. W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej25. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
  20. Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat 26. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat27. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni28.