A
Allele - różne wersje tego samego genu. Decydują o cechach danego organizmu.
B
Badania genetyczne - pozwalają określić, czy w danym genie lub chromosomie występuje zmiana genetyczna.
C
Choroba genetyczna - schorzenie wywołane mutacją jednego genu, całej grupy genów lub chromosomu. Przykładem choroby genetycznej są np.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, mukowiscydoza.
Chromosom - silnie skoncentrowana i nawinięta na specjalne białka nić DNA, odpowiedzialna za przekazywanie informacji genetycznej. Na prawidłową strukturę składa się 46 chromosomów ułożonych w 23 pary – w każdej komórce człowieka. Najpowszechniej znanymi są chromosomy X i Y odpowiedzialne za płeć.
D
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) - cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka, informację genetyczną - przekazywaną dziedzicznie i dotyczącą struktury białek budujących organizm. Modelem struktury DNA jest helisa zbudowana z elementów nukleotydów. Każdy nukleotyd składa się z grupy cukrowej, reszty kwasu fosforowego oraz jednej z czterech zasad: adeniny, tyminy, guaniny i cytozyny (zasady A, T, G i C).
Diagnostyka genetyczna - polega na wykrywaniu określonego materiału genetycznego w pobranej od pacjenta próbce.
E
Epigenetyka - zajmuje się badaniem zmian zachodzących w genach. Obejmuje wszystkie czynniki, które wpływają na nasze DNA – także te, które mogą podlegać dziedziczeniu lub powstają na skutek modyfikacji zewnętrznych lub środowiskowych.
F
Fenotyp - każda z cech, która jest dziedziczona jak np. kolor oczu czy też dziedziczna choroba.
G
Gen - fragment DNA, w którym zapisana jest instrukcja budowy jednej lub więcej cząsteczek, umożliwiający funkcjonowanie ludzkiego organizmu. Szacuje się, że komórki ludzkiego ciała zawierają około 21 000 genów.
Genom - całość informacji genetycznej zawartej w zespole chromosomów danego osobnika.
Genetyka - nauka o zmienności organizmu i dziedziczeniu cech.
Genotyp -
wzorzec charakterystyczny dla konkretnego osobnika odpowiedzialny za istnienie fenotypu.
Genomika - nauka zajmująca się badaniem całych genomów oraz analizą funkcjonowania zawartych w nich genów.
H
Helisa DNA - podstawowy element struktury przestrzennej cząsteczki DNA. Podwójną helisę tworzą dwie nici polinukleotydowe owinięte wokół siebie i biegnące w przeciwnych kierunkach.
K
Kod genetyczny - sposób zapisu informacji o białkach w organizmie ludzkim.
M
Materiał genetyczny - substancja chemiczna będąca nośnikiem informacji genetycznej.
Mutacja - zmiana w materiale genetycznym (w DNA). Mutacja może mieć charakter spontaniczny, zostać odziedziczona po rodzicach lub powstać pod wpływem czynników mutagennych. Obecność mutacji nie musi wywoływać widocznych zmian, czasem może być jednak przyczyną poważnych zaburzeń, np. ciężkiej choroby. Do mutacji może dojść w obrębie jednej lub kilku par nukleotydów w genie, jak i w obrębie chromosomów.
Medycyna personalizowana - koncepcja opierająca się na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i wspierająca lepsze poznawanie złożoności chorób. Pozwala na zastosowanie najbardziej skutecznej dla danego pacjenta terapii.
N
Nukleotyd - podstawowa jednostka budująca kwasy nukleinowe, które przechowują informację genetyczną organizmu oraz pośredniczy w produkcji białek zgodnie z zasadami kodu genetycznego.
P
Przeciwciało - najważniejsze białko odpowiedzi odpornościowej. Jego podstawową rolą jest ochrona organizmu przed zagrożeniami, np. ze strony mikroorganizmów. Obecność przeciwciał sprawdza się na podstawie badań krwi. Ich liczba wykraczająca poza normę może wskazywać na infekcję lub że organizm atakuje swoje własne komórki.
R
RNA (kwas rybonukleinowy) - podobnie jak DNA składa się z sekwencji nukleotydów. Pojedynczy nukleotyd tworzą: cukier, zasada azotowa (adenina, uracyl, cytozyna i guanina) oraz reszta kwasu fosforowego. W przeciwieństwie do DNA, RNA jest jednoniciowe. Odpowiada za syntezę białek będących kodem genetycznym.
Rybosom - kompleks białek biorący udział w procesie syntezy białek, tzw. translacji.
S
Sekwencjonowanie - proces określający kolejności nukleotydów (zasad A, T, C i G) we fragmencie DNA. Umożliwia lepsze poznanie genów lub całego genomu wszystkich organizmów. Za różnice w budowie i funkcjonowaniu jednostek odpowiedzialna jest kolejność nukleotydów („ułożenie liter”) w podwójnej helisie DNA.
Sekwencjonowanie NGS - metoda umożliwiająca sekwencjonowanie kilku, kilkunastu czy nawet kilkuset genów, po cały genom, czyli całościowy zapis materiału genetycznego podczas jednej reakcji analitycznej. NGS umożliwia poszukiwanie zmian zarówno na poziome DNA, jak i RNA.
Synteza białek - proces odbywający się w rybosomach z udziałem kwasów nukleinowych. Prowadzi do wytworzenia cząsteczek białka.
T
Terapia genowa - metoda leczenia polegająca na wprowadzeniu “zdrowych” genów do chromosomów chorych pacjentów metodami inżynierii genetycznej.