Skip to content

Najczęstsze pytania

Q&A – najczęstsze pytania dotyczące badania genetycznego wraz z odpowiedziami

Spytaj Eksperta
Czy badanie jest bezpieczne?
Badania genetyczne są jak najbardziej bezpieczne. Są bezbolesne i nieinwazyjne (wymaz można pobrać z wewnętrznej strony policzka), a także nie ma przeciwwskazań do ich przeprowadzenia (takich jak ciąża czy infekcja). Badanie to najlepiej wykonać w certyfikowanych laboratoriach.
Czy moje dane są bezpieczne?
Jako podmiot leczniczy, placówka jest zobowiązania do prowadzenia i przechowywania dokumentacji medycznej. Wynika to z Art. 9 ust. 2 lit. h. RODO w zw. z art. 24 ust. 1 Ustawy o prawach pacjenta. Okres przechowywania wynika z przepisów prawa. Tworząc dokumentację medyczną, placówka ma prawo do przechowywania jej przez 20 lat od dnia dokonania w niej ostatniego zapisu.

Po zakończeniu badania, wyizolowany materiał genetyczny (DNA) oraz dane medyczne mogą być przechowywane i anonimowo wykorzystane przez placówkę do badań naukowych. Celem tych badań może być określenie częstości występowania, a także znaczenia klinicznego chorobotwórczych mutacji w populacji polskiej. Na wstępie Uczestnik musi podpisać odpowiednią zgodę. W przypadku niewyrażenia zgody na takowe wykorzystanie, materiał genetyczny zostanie zniszczony. Zgody mogą być w każdej chwili wycofane.
Kto może skorzystać z konsultacji genetycznej w ramach refundacji NFZ?
  • Osoby z podejrzeniem choroby genetycznej (np. choroba Huntingtona, celiakia) – na podstawie wyraźnych objawów.
  • Osoby z wadami wrodzonymi i cechami dysmorfii.
  • Dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego lub niepełnosprawnością intelektualną.
  • Pacjenci z nieprawidłowym rozwojem płciowym.
  • Osoby z zaburzeniami płodności.
  • Małżonkowie blisko spokrewnieni.
  • Osoby z rodzin z podejrzeniem dziedzicznych nowotworów.
  • Osoby, które mogły być narażone w wieku rozrodczym na czynniki mutagenne.
  • Kobiety w ciąży ze wskazaniem do genetycznych badań prenatalnych.

Osoby z powyższych grup są uprawnione do otrzymania skierowania w ramach refundacji na konsultację genetyczną. 

Ponadto, niektóre osoby mają możliwość skorzystania z programów profilaktycznych, w ramach których dostępna jest refundacja badań genetycznych:

- Programy profilaktyczne w ramach NFZ – rodziny z wysokim ryzykiem chorób nowotworowych,

- Profilaktyka raka piersi i jajnika,

- Profilaktyka raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.

Źródło: https://zdrowegeny.pl/poradnik/badania-genetyczne-refundowane-nfz

Jak poradzić sobie z wiedzą pozyskaną podczas badania?

Po otrzymaniu wyników badania istotna jest konsultacja z lekarzem. W zależności od rodzaju postawionej diagnozy na podstawie przeprowadzonej interpretacji, pacjentowi zostanie zaproponowana odpowiednia terapia.

 

Należy pamiętać, że wczesne wykrycie niektórych chorób, umożliwia nawet całkowite ich wyleczenie. Dla niektórych osób poznanie diagnozy problemów zdrowotnych bywa trudne do zaakceptowania. Silne reakcje emocjonalne są naturalnym zachowaniem na wiadomość o chorobie. W takich sytuacjach warto szukać wsparcia wśród bliskich lub skorzystać z pomocy psychoterapeuty lub lekarza specjalisty.

Czy badania są drogie?

Pierwsze sekwencjonowanie pełnego kodu DNA kosztowało ponad 3 miliardy dolarów. Dziś, zaledwie 18 lat później, koszt takiego badania to ok. 12 tys. zł. Ceny badań genetycznych, w zależności od ich rodzaju i zakresu, z każdym rokiem maleją a rozwój technik biologii molekularnej przyczynia się do zmniejszenia kosztów badania genetycznego.

Jak kształtują się ceny badań genetycznych w prywatnych laboratoriach?

Koszt badań genetycznych jest bardzo zróżnicowany i zależy od wielu czynników. Cena najprostszego badania może kształtować się w okolicy kilkuset złotych. Jednak badania kompleksowe będą znacznie droższe. 

Spytaj eksperta