Skip to content

Po co wykonujemy badanie genetyczne?

Organizm człowieka i każda jego komórka powstają oraz funkcjonują na bazie „przepisu”, który zawarty jest w naszych genach. Poznanie genów to sposób na zgłębienie wiedzy o nas samych. Wiedza ta jest coraz częściej wykorzystywana w medycynie, ponieważ daje pacjentom szansę na opracowanie i podjęcie indywidualnego planu leczenia, czy podjęcie działań prewencyjnych dających szansę na przeżycie kolejnych lat w zdrowiu.

Badania genetyczne skupiają się na analizie ludzkiego genomu, czyli naszego DNA. Umożliwiają wykrycie zmian w DNA, które mogą mieć wpływ na zdrowie człowieka.

Dzięki badaniom genetycznym możemy:

  • zdiagnozować chorobę genetyczną występującą w rodzinie
  • oszacować ryzyko zachorowania
  • określić prawdopodobieństwo obciążenia nienarodzonego dziecka chorobą genetyczną
  • ukierunkować plan leczenia już rozwiniętej choroby

Skierowanie do poradni genetycznej na NFZ wystawia lekarz rodzinny lub specjalista na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowych wyników badań bądź wstępnego wywiadu rodzinnego, który może wskazywać na obciążenie chorobą o podłożu genetycznym.

Testy genetyczne

Co powinieneś wiedzieć?

Testy genetyczne

Co powinieneś wiedzieć?

Odczytanie informacji genetycznej odpowiedzialnej za funkcjonowanie naszego organizmu jest możliwe dzięki sekwencjonowaniu DNA. Jest to proces określania kolejności nukleotydów (zasad A, T, C i G) we fragmencie DNA. To „ułożenie liter”, czyli kolejność nukleotydów w DNA, jest odpowiedzialne za różnice w budowie i funkcjonowaniu organizmów, a w konsekwencji również za nasze zdrowie.
Badanie genetyczne rozpoczyna się od pobrania materiału genetycznego, którym może być ślina, krew lub wymaz z policzka. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest izolacja, a następnie analiza naszego materiału genetycznego (DNA). Analiza umożliwia wykrycie nieprawidłowości mogących świadczyć o rozwiniętej już chorobie albo może określić ryzyko jej wystąpienia w przyszłości.

Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne, a na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni.

Badanie krok po kroku

1

Zgłoś się do lekarza POZ, który na podstawie wywiadu ma prawo skierować Cię na badanie genetyczne (NFZ). Możesz również zgłosić się sam do prywatnej poradni genetycznej.

2

Materiałem biologicznym do badania może być próbka krwi, śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej.

3

Z próbki zostanie wyizolowany DNA, który w następnym kroku zostanie poddany analizie odczytu jego sekwencji. Umożliwi to wykrycie zmian DNA w porównaniu z sekwencją referencyjną (wzorca).

4

Wyniki dostępne są w okresie od kilku dni do paru tygodni od pobrania materiału.

5

Po otrzymaniu wyników badania skontaktuj się z lekarzem w celu interpretacji wyników badania.

Ciastka na tej stronie przeszły niezbędne testy profilaktyczne

Informujemy, iż nasza strona internetowa wykorzystuje technologię plików cookies, w celach nawiązania i utrzymania sesji i celach statystycznych. Szczegóły znajdziesz w polityce prywatności.

Akceptuj