Kariotyp to zestaw chromosomów o charakterystycznej liczbie i budowie, typowy dla danego organizmu. Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, w których zakodowane są wszystkie geny danej osoby. Przedstawia się go w formie zapisu, gdzie najpierw podaje się cyfry oznaczające liczbę tworzących go chromosomów, a następnie wielkimi literami wyraża się